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研究目的:冠心病是当前世界范围内发病率及死亡率最高的原因之一,而动脉粥样硬化是冠心病发病的主要因素。它的病变特点是脂肪斑块在动脉壁上堆积形成而出现的血管慢性炎症,最终导致心脏及各脏器的缺血。冠心病的一般危险因素主要是高血压、糖尿病、高血脂、烟酒史、年龄、肥胖及家族史等。冠心病受到多因素共同的影响,其中最主要的是由于遗传背景和环境因素之间复杂的协同作用而产生的。因此,基因水平的研究已经成为冠心病的治疗中不可缺少的一部分,并且基因位点的多态性与冠心病的关系越来越密切。通过查阅文献发现,LTBP1基因的相关细胞调节因子在冠心病患者中有较高的表达。本实验通过研究LTBP1基因位点rs2290449(C>T)中各基因型在冠心病组及健康对照组的分布差异,来探讨LTBP1基因位点rs2290449(C>T)的多态性与冠心病的相关性。研究对象与方法:1)本实验包括761个研究对象,有378人被诊断患有冠心病,而另外383人则是健康的对照组。2)本实验对研究对象的血样标本进行DNA的提取,将浓度达到标准的DNA提取液利用PCR-RFLP技术进行基因分型测序,以测定LTBP1基因位点rs2290449的多态性。将测得的基因型、等位基因频率及基因型在冠心病组和健康对照组中的分布用SPSS统计软件22.0进行统计分析。利用卡方检验和t检验将冠心病组和健康对照组的一般资料进行比较,通过P值是否小于0.05来提示两组资料有无统计学差异。资料均进行正态分布及方差齐性检验,符合正态分布即采用均数士标准差来表示。采用logistic回归模型对基因型进行分析,对比值比(OR)和95%置信区间(CI)的估计,以确定基因型与冠心病的风险之间的关系。结果:通过将冠心病组与健康对照组的一般资料进行比较得出,高血压病史、糖尿病病史、饮酒史、总胆固醇、甘油三酯具有统计学差异,其中冠心病组高血压患病人数、糖尿病患病人数、饮酒人数、总胆固醇及甘油三酯含量均高于健康对照组。以TT基因型为参考,CC基因型是冠心病的保护因素,OR值为0.521。以CC基因型为参考,具有CT、TT基因型的人群分别是CC基因型的人群患冠心病风险的2.039倍和1.918倍。C等位基因是冠心病的保护因素,OR值为0.691。反之,具有T等位基因的人群患冠心病的风险是C等位基因的1.447倍。结论:LTBP1基因位点rs2290449(C>T)的多态性与冠心病存在一定的相关性,携带T等位基因或TT基因型的人群患冠心病的风险高于一般人群。