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目的通过调查山西汉族120例男性无关个体两个Y-STR基因座DYS719和DYS439等位基因频率的分布,为群体遗传学、法医学个人识别及亲子鉴定提供基础数据,并对这两个Y染色体基因座在法医学上的应用价值进行可行性探讨。方法(1)样本采集:随机抽取120例山西汉族男性无关个体静脉血500μl,EDTA抗凝,进行DYS719和DYS439基因座等位基因频率分布调查;采集同一例健康男性尸体的心脏血、肝、脾、肺、肾、肌肉、皮肤组织进行同一性检验;采集20例女性个体血进行男性特异性检验;采集15例两代家系血进行突变观察。(2)酚-氯仿有机溶剂法提取基因组DNA,从GDB中选取两个Y-STR基因座DYS719及DYS439,并摸索适合的扩增条件,进行PCR扩增,琼脂糖电泳检测扩增产物,8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银染色显带。(3)测序和命名:将所有的等位基因进行测序,构建等位基因分型标准物,按照ISFG原则命名各等位基因。(4)数据处理:基因座的等位基因频率采用直接计算法。结果DYS719基因座的核心序列为aat,重复次数为11-15,在山西汉族120例男性个体中观察到5个等位基因11、12、13、14、15,基因频率分别为0.0833、0.1333、0.2167、0.4167、0.1500,基因多样性为0.7322,个人识别率(DP)和非父排除率(PE)均为0.7322;DYS439基因座的重复序列为ctat,120例山西汉族男性人群中共观察到4个等位基因10、11、12、13,基因频率分别为0.1250、0.3833、0.3250、0.1667,基因多样性为0.7040,个人识别率(DP)和非父排除率(PE)均为0.7040。20例女性DNA未发现扩增产物,说明这两个基因座特异性均较好。检测15对父子DYS719和DYS439基因座的等位基因未发现变异。对同一男性尸体的心脏血、肝、脾、肺、肾、肌肉、皮肤组织等DNA进行检测结果为同一等位基因型,提示这两个Y-STR基因座均有较好的个人同一性。结论DYS719和DYS439基因座均具有较高的遗传多态性,并具有较好的个人识别能力和非父排除率,在法医学及人类学方面具有应用价值。