第一部分青少年肌阵挛性癫痫患者的认知功能研究目的：研究新诊断青少年肌阵挛性癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)患者的认知功能,探讨影响其认知功能的主要因素。方法：对纳入研究的JME患者进行连线测验、Stroop测验、词汇流畅性测验、听觉词汇回忆测验以及数字广度测验等神经心理学测试；使用焦虑和抑郁自评量表、以及简易智力状态量表等分别对JME患者进行情绪及智能测验。对比研究63例新诊断JME患者和63例健康自愿者的认知功能,与此同时,对于影响认知功能的可能因素如患者的年龄、性别、文化程度、有无家族史、脑电图情况及癫痫的病程、发病的年龄以及发作频率等也进行相关的分析。结果：与对照组相比,病例组患者在连线测验中的A型连线时间(P<0.01)和B型连线时间(P<0.01),Stroop字色干扰测验上的卡片A和卡片B的耗时数,卡片B和卡片C的正确数(p<0.01),词汇流畅性测验的词汇总数(P<0.01),听觉词汇回忆测验中的短时延迟回忆、长时延迟回忆以及再认回忆(P<0.01),数字广度测验的顺背数及倒背数(p<0.01)上差异有统计学意义；而在智力测验和情绪测验的结果上,病例组与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。通过对认知功能的危险因素进行相关分析,表明患者发病的年龄与词汇的记忆存在密切的关系(r=0.443,p<0.05),而在注意力和执行能力上,两者无明显的差异。结论：新诊断的青少年肌阵挛性癫痫患者在注意力、记忆力以及额叶的认知功能方面可能存在着不同程度的障碍。第二部分 儿童失神癫痫患者认知功能研究目的：测试儿童失神癫痫的认知功能状态(children with absence epilepsy, CAE)。方法：对纳入研究的CAE患者进行连线测验、Stroop测验、词汇流畅性测验、听觉词汇回忆测验以及数字广度测验等神经心理学测试；使用焦虑和抑郁自评量表、以及简易智力状态量表等分别对CAE患者进行情绪及智能测验。对比研究25例新诊断CAE患者和25例健康自愿者的认知功能,结果：与对照组相比,病例组患者在连线测验中的A型连线时间(P<0.01)和B型连线时间(P<0.01), Stroop字色干扰测验上的卡片A和卡片B的耗时数,卡片B和卡片C的正确数(p<0.01),词汇流畅性测验的词汇总数(P<0.01),听觉词汇回忆测验中的短时延迟回忆、长时延迟回忆以及再认回忆(P<0.01),数字广度测验的顺背数及倒背数(p<0.01),智力测验(P<0.01)上差异有统计学意义；而在情绪测验的结果上,病例组与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论：儿童失神癫痫患者存在一定程度认知功能障碍,这种功能障碍趋向总的认知水平,而非是某一方面认知功能缺陷。第三部分新诊断青少年肌阵挛性癫痫患者的fMRI研究目的：运用fMRI研究新诊断青少年肌阵挛性癫痫患者静息态下的神经网络,探讨影响其认知功能损伤的病理生理机制。方法：对纳入研究的23例JME患者及23例健康对照组进行全脑rs-fMRI数据采集,采用fALFF法分析JME患者及健康对照组静息态下脑功能活动特点,并构建脑功能网络分析JME患者的脑网络异常；同时采集JME患者及健康对照组的全脑3D TIWI图像,采用基于曲面的皮层形态学方法,观察JME患者及健康对照组皮层厚度的差异。结果：与健康对照组相比较,JME患者fALFF减低的区域主要分布于左侧内侧额上回、右侧顶下小叶脑区,fALFF增高的区域主要分布于右侧梭状回、左侧中央前回、左侧中央后回。ReHo值增加的脑区为左侧颞下回、右侧中央前回,ReHo值降低的脑区为左侧前扣带回、左侧额叶中部。左眶额部Hub节点消失。皮层厚度减少的区域位于右角回、右颞中回及右颞下回。差异具有统计学意义(P<0.01)。结论：青少年肌阵挛性癫痫患者静息态下神经网络存在异常,而神经网络的异常导致了患者在记忆力、注意力和执行能力上的障碍。