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目的:探索华东地区汉族人群中组织因子途径抑制物-1 (Tissue Factor Pathway Inhibitor, TFPI-1)基因启动子区多态性对血浆TFPI-1浓度的影响,以及其与急性冠脉综合征(Acute Coronary Syndrome, ACS)及其各亚型发病的关系。方法:收集急性冠脉综合症患者59例,稳定型心绞痛患者36例,冠脉造影阴性者38例,年龄在40-70周岁之间。在静脉血中提取基因组,PCR扩增TFPI-1启动子区域并测序,观察各组TFPI-1基因启动子区多态性。选择近3月内未应用肝素类药物且无血栓事件患者60例,年龄在50-59周岁之间,测定其血浆TFPI-1浓度,分析TFPI-1基因启动子区多态性与血浆TFPI-1浓度的关系。统计分析采用SPSS 17.0软件。结果:1. TFPI-1启动子区未发现已知SNP位点外的突变位点。2.已知两SNP位点-287T-C及-399C-T的基因多态性在急性冠脉综合征患者、稳定型心绞痛患者及对照组间无统计学差异(组间两两对比P值均大于0.05)。3.急性冠脉综合征各亚组的SNP基因多态性与对照组相比无明显统计学差异;-287T-C位点基因多态性可能与ACS患者亚型有关,ST段抬高型心梗患者中CC基因型较另外两组少,不稳定型心绞痛组则CC基因型较另外两组多,TT基因型较另外两组少,但差异无统计学意义(P>0.05)。4.-287位点三种基因型血浆TFPI-1水平有统计学差异,CC型最高,TT型最低;而-399位点三种基因型血浆TFPI-1水平无明显差异。结论:1. TFPI-1基因启动子区存在-287T-C及-399C-T两个SNP位点;2.-287T-C及-399C-T基因多态性与急性冠脉综合征发生无明显相关性;3.-287T-C位点基因多态性可能与ACS患者亚型有关,-287C突变可能对防止STEMI的发生起保护作用,但此推断有待更大型的临床试验论证;4.-287C突变患者可使TFPI-1更易于产生和释放,而-399位点三种基因型血浆TFPI-1水平无明显差异。