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背景:TBX6罕见无效变异联合亚效单倍体等位基因组成的复合遗传模型可以解释汉族人群中约7.9%-10.6%的先天性脊柱侧凸患者的发病原因。这类先天性脊柱侧凸称为TBX6相关性先天性脊柱侧凸。前期研究发现它的主要畸形大部分为完全分节的半椎体,复杂肋骨畸形、髓内畸形发生率低。半椎体切除是半椎体导致的先天性脊柱侧凸的主要治疗方式。骶骨倾斜的发生率在合并腰段半椎体的先天性脊柱侧凸患儿中较高,但既往相关的文献报道较少。对此类患儿行半椎体切除联合短节段融合后,维持冠状面平衡对脊柱外科医生来说仍是一个巨大的挑战。目的:第一部分:进一步验证TBX6相关先天性脊柱侧凸患者基因型与临床表型之间的特定联系,观察其临床特点。第二部分:本研究的目的是探讨早发性先天性脊柱侧凸患儿半椎体切除的疗效,以及伴有骶骨倾斜的先天性脊柱侧凸患者的手术治疗。方法:第一部分:通过qPCR、TBX6基因全长测序对108例散发CS患者16p11.2缺失及TBX6基因突变进行检测,之后对筛选出的TBX6相关性CS与非TBX6相关性CS进行表型分析及对比,明确TBX6相关性CS表型特征。第二部分:从2004年7月到2014年12月,我们回顾性分析了早发性先天性脊柱侧凸患儿的病例和影像学资料。对于符合纳入标准的下胸段及腰段半椎体患者,测量其冠状及矢状面参数,以及骶骨倾斜角和近端融合椎-骨盆角。骶骨倾斜的定义是骶骨倾斜角超过5°,严重骶骨倾斜的定义是超过10°。对数据进行统计学分析。结果:第一部分:在108名散发CS患者中共发现10例TBX6无效变异,包括9例16p11.2/TBX6缺失,1例TBX6基因无义突变,10例病人同时合并rs2289292-rs3809624-rs3809627单倍型T-C-A。TACS组病人平均年龄为7.4±4.2岁,明显小于NTACS组(14.4±7.5岁,p=0.001)。TACS组病人主要畸形为单纯完全分节半椎体或蝴蝶椎。TACS组中所有病人主要畸形均位于脊柱下段(T8-S1),NTACS组中主要畸形位于脊柱下段的病人50例,明显低于TACS组(p=0.008)。TACS组中病人畸形累及1.8±1.5个椎体,NTACS组中畸形累及4.5±2.8个椎体,前者明显少于后者(p<0.001)。TACS中复杂肋骨畸形比例与NTACS组无明显差别(p= 0.169)。NTACS组髓内畸形发生率31.6%,明显高于TACS 组(p=0.035)。第二部分:本研究共纳入72个先天性脊柱侧凸患者,其中男性30例,女性42例。平均年龄9.8岁。随访时间平均67个月。冠状面节段性侧凸Cobb角术前35.7° ±12.9°,术后8.1° ±6.6°,末次随访10.5° ±6.0°,术后即刻矫正率为80.5%.;冠状面主弯Cobb角术前44.0° ±16.6°,术后12.4°±7.8°,末次随访14.9° ±8.5°,术后矫形率为74.5%。矢状面节段性后凸角术前26.2° ±21.4°,术后7.2° ±7.1°,末次随访7.9° ±7.6°,术后矫形率为76.4%。其中包括腰段半椎体导致的早发性先天性脊柱侧凸42例,平均年龄为4.0岁,平均随访51.7个月。节段侧凸Cobb角术前平均34.9°,术后4.7°,最终随访时8.7°。术前躯干偏移为15.4mm,术后16.9mm,末次随访时为16.9mm。病人术前骶骨倾斜角度为7.2°,其中26/42个患儿伴有骶骨倾斜,骶骨倾斜发生率为61.9%。半椎体位于L3及以下的患儿中骶骨倾斜的发生率明显高于半椎体位于L3以上的患儿。严重骶骨倾斜的发生率为26.2%。术后即刻骶骨倾斜角度为5.1°。末次随访时为4.5°。术后近端融合椎-骨盆角为3.9°。术后近端融合椎偏距与术后躯干偏移呈正相关。结论:TBX6相关性先天性脊柱侧凸患者临床表型具有畸形简单、累及节段少、合并髓内畸形较少等特征。其具体遗传机制尚不清楚,但这一临床特征对于产前诊断、指导妊娠及出生后为患儿提供最佳治疗方案具有非常重要的临床意义。半椎体切除治疗半椎体导致的先天性脊柱侧凸可以去除主要致畸因素,获得满意的矫形效果。早发性先天性脊柱侧凸中骶骨倾斜发生率较高,应引起脊柱外科医生的关注。它的病因可能是先天性畸形。治疗严重骶骨倾斜的有效方法是避免过度矫形,并尽可能将近端融合椎置于水平中立位。