水稻作为最重要的粮食作物之一,供养了全球一半以上的人口。水稻种子的大小不仅影响种子的粒重和产量,而且调控种子的长宽比和垩白等外观表型。近年来,许多粒型基因相继克隆,但只有极少基因能够同时正向调控水稻的产量和品质。因此,发掘新的粒型基因,深入研究其调控种子形态的发育和垩白形成的机制,对于改良水稻品质,推进水稻优质高产品种的培育具有重要的理论和实践意义。在本研究中,我们分离克隆了位于第七染色体长臂上的一个正调控水稻粒型、穗型和垩白的主效基因qSS7,并对该基因的调控机制和育种应用进行了探讨。主要研究结果如下:1.以珍汕97B为背景构建了qSS7近等基因系NIL-qSS7,与珍汕97B相比,NIL-qSS7的粒长增加14.4%,粒宽变窄10.6%,穗增长11.2%,垩白粒率下降16.5%,垩白度下降39.3%。整体而言,NIL-qSS7的粒型更修长,外观品质更优,产量维持不变。2.在前期精细定位的基础上,对候选区间的两个基因进行了转基因验证工作。其中,基因LOC＿Os07g41210互补和超表达的阳性家系,在谷粒外形上与阴性家系差异不显著。而过量表达另一个基因LOC＿Os07g41200时,粒长显著增长,粒宽显著变窄,穗长变增长,垩白粒率和垩白度显著下降。抑制该基因的表达时,表型则相反。因此,LOC＿Os07g41200为调控粒型的基因qSS7,同时调控水稻穗型和垩白性状。3.qSS7时空表达谱分析表明,qSS7CYP在各组织中的表达量均显著高于qSS7ZS,但两等位基因在各组织和时空的变动趋势是一致的。qSS7在穗组织中有高水平的表达,这种表达模式与qSS7调控粒型、穗型和垩白的功能是相符的。qSS7抑制G1/S期的基因H1,CAK1A和CDKA1的表达,而上调基因EXPA16和EXPA7的表达。因此,qSS7很可能通过延缓细胞周期,减少细胞数目。同时,促进细胞伸长基因的表达,从而促进细胞的伸长。这与颖壳切片分析的结果一致。与珍汕97B相比,NIL-qSS7颖壳横截面的细胞数目更少,细胞显著增长,宽度显著变窄。4.对近等基因系、超表达和抑制家系的胚乳截面的电镜观察,结果表明,qSS7促进淀粉颗粒紧密地排布,减少空腔的形成。同时,转录组和基因表达谱的数据分析表明,qSS7通过调控蔗糖和淀粉合成及代谢相关基因的表达影响胚乳中垩白的形成。5.利用35S启动子过量表达两个等位基因转化珍汕97B均能显著地增加粒长,减小粒宽,表明qSS7的表达量是调控水稻粒型的重要因素。同时,等位基因qSS7CYP改变粒型的的效果比qSS7ZS更显著,表明基因qSS7编码区的变异也是调控水稻粒型的关键因素。6.qSS7与拟南芥基因TRM1同源,编码一个微管结合蛋白定位于细胞膜。氨基酸序列比对分析表明,qSS7CYP与qSS7ZS间仅518位（S/P）和第620位（G/S）的氨基酸存在差异,且会产生非同义突变（T2733C,S518P）。种质关联分析显示这个非同义突变变异与粒长的关联最显著。推测qSS7的非同义突变是该基因的功能位点。7.磷酸化位点预测软件分析显示qSS7CYP的第518位Ser可能被磷酸化,而qSS7ZS的第620位点Ser可能被磷酸化,即两等位基因编码区的两个位点均可能存在磷酸化修饰的差异。体外qSS7蛋白磷酸化检测结果表明,仅qSS7CYP的第518位点Ser能够被磷酸化,但qSS7ZS的第620位Ser无法被磷酸化。8.蛋白互作分析表明,qSS7能够与微管蛋白Tub730和s Rs5互作,互作区段界定在第386至680个氨基酸,包含以上两个突变位点,并将结构域命名为微管结合结构域（Microtubule-Associated domain,MTD）。qSS7（MTD）S518G620与微管蛋白Tub730和s Rs5的互作要显著强于qSS7（MTD）P518S620的互作。将qSS7（MTD）P518S620的P518突变为S518,其与微管蛋白的结合能力显著增强。表明qSS7蛋白S518位点的磷酸化修饰可增强其与微管蛋白结合的能力。9.利用533份水稻核心种质和446份野生稻,对qSS7周围2 Mb区段的遗传多样性和分化系数作比较分析表明,结果显示长粒等位基因qSS7在热带粳稻亚群中占绝大多数（达97%）,且该区段在热带粳稻中的遗传多样性极显著低于野生稻。表明在水稻驯化的过程中,qSS7长粒等位基因在热带粳稻中被正向选择,籼稻中受到强烈的正向选择。10.黄酮类化合物在水稻中广泛存在,在水稻的生理进程中扮演重要的角色。利用日本晴导珍汕97的导入系群体在第四染色体定位到一个调控黄酮类化合物的主效QTL。通过图位克隆和序列分析,确定了候选基因M970。抑制籼稻M970等位基因的表达,可以显著降低珍汕97体内该黄酮类化合物的含量。单倍型和关联分析发现,双亲间三个非同义突变（L99I,L272V和A281V）与黄酮类化合物的含量显著相关。