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【目的】1.建立聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析结合DNA直接银染技术检测载脂蛋白E（ApoE）基因多态性。2.研究江苏地区汉族健康人群载脂蛋白E基因型及等位基因频率分布特征。3.探讨载脂蛋白E基因多态性对血脂代谢的影响及其与冠心病的关系。 【方法】1.选择168例江苏地区无血缘关系健康汉族人群及63例冠心病人，PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第112位和第158位氨基酸残基的基因序列，cfoI限制性内切酶酶切后电泳，银染色后分析ApoE基因型。2.计算各基因型及等位基因频率分布，并与国内外不同人群比较分布特征。3.分析健康人群各基因型及等位基因对血脂、载脂蛋白及脂蛋白（a）的影响。4.测定63例冠心病患者载脂蛋白E基因型，并与年龄、性别相匹配的90例正常对照组比较各基因型及等位基因频率分布。 【结果】1.江苏地区汉族健康人群载脂蛋白E各基因型频率分别为：ε2/2=0.60％；ε2/3=11.90％；ε2/4=1.20％；ε3/4=10.70％；ε3/3=75.00％；ε4/4=0.60％；各等位基因频率分别为：ε2=7.14％；ε3=86.31％；ε4=6.55％。频率分布在不同年龄、性别无显著差异。与其他地区中国人群频率分布相似。中国人群ε3等位基因频率明显高于欧美人群，而ε4等位基因频率明显低于欧美人群。2.载脂蛋白E各基因型血清总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及载脂蛋白B（ApoB）水平由高到低依此为ε3/4＞ε3/3＞ε2/3；各等位基因TC、LDL-C及ApoB水平由高到低依此为ε4＞ε3＞ε2。ε2等位基因具有明显的降低TC、LDL-C和ApoB的作用，分别为-0.84mmol/L、-0.50mmol/L、-13.35mg/dl；而ε4等 羹脂蛋白E基因多态性与血赐代谢及冠心病关系的研究 位基因具有明显的升高 TC、LDL－C和 ApoB的作用，分别为＋0．75 mmol／L、＋0．83 mOI／L、＋25．23 I［lg／dl。3．冠心病组。4等位基因频率门．70％)明显高于 对照组（5．55％）。 【结论】1．PCR－RFLP方法迅速、简便、准确性和可靠性高，适合普通实 验室开展及大规模研究。2．江苏地区汉族健康人群载脂蛋白E等位基因频率分 布与其他地区中国人群频率分布相似，但与欧美人群有显著差异。3．载脂蛋 白E基因多态性影响血脂及载脂蛋白水平。＼等位基因具有明显的降低TC、 m卜C和叩OB的作用，而＼等位基因的作用正相反。4．＼等位基因可能是 冠心病的遗传易患因于之一。