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目的：特发性炎性肌病（idiopathic inflammatory myopathy, IIM）是一组获得性、与自身免疫相关的骨骼肌疾病。狭义上IIM主要包括皮肌炎（dermatomyositis, DM），多发性肌炎（polymyositis, PM）和包涵体肌炎（inclusion body myositis, IBM），广义上IIM还包括嗜酸性筋膜炎（eosinophilic fasciitis, EF）、局灶性肌炎（focal myositis, FM）和肉芽肿性肌炎（granulomatous myositis, GM）。主要临床表现：对称性、进行性加重四肢近端肌无力，肌痛，肌肉握痛，DM患者可伴有特征性皮疹。实验室检查：血肌酸激酶升高或正常（少数），血沉、C反应蛋白值增高。肌电图检查呈肌源性/轻度神经源性（皮肌炎）损害或正常（少数）。骨骼肌活检病理分析可见：炎性细胞浸润，炎性细胞可分布在肌膜下、肌周膜、肌束间血管周围、筋膜、皮肤小血管；不同程度肌纤维变性、坏死；束周萎缩；IBM肌纤维胞浆中可见典型或不典型镶边空泡（rimmedvacuoles, RV）；病程较长者可见结缔组织增生明显，肌纤维胞浆中散在脂滴沉积。然而，临床实际工作中，部分IIM患者具有炎性肌病的典型临床表现，单纯受累肌群骨骼肌活检病理分析没有明显的炎性细胞浸润或肌纤维形态改变，给最终确诊带来困难。可能与取材部位、取材标本量、患者处于不同病程时期及是否已经应用药物治疗有关。近年研究发现血管损伤参与IIM的发病，而免疫介导的微血管损伤是DM发病的始动环节，血管损伤导致骨骼肌局部缺氧，肌纤维变性、坏死，是IIM出现肌无力的病理学基础。小血管损伤同时存在于皮肤、筋膜组织，甚至可能发生在肌肉组织炎症细胞浸润之前，由此提示骨骼肌、筋膜、皮肤同时活检病理分析可能提高炎性细胞浸润的诊断机率，对于确诊IIM具有重要的临床价值。本课题对59例IIM，包括DM、PM及临床拟诊IIM病例的临床资料（临床表现、实验室及电生理检查结果），骨骼肌、皮肤、筋膜活检病理分析结果及临床治疗效果进行综合分析，对比性探讨骨骼肌、皮肤和筋膜活检在IIM诊断中的意义及作用，特别是对骨骼肌炎性浸润不明显的IIM，在细胞水平提高IIM的早期诊断，及早对症治疗。方法：本实验对59例IIM病例进行回顾性研究。收集2005-2012年河北医科大学第三医院神经肌病科行骨骼肌、皮肤或筋膜活检的75例炎性肌病病例资料，去除活检前已经应用激素治疗、临床资料欠缺、外院送检标本16例，入组59例。其中符合Bohan和Peter诊断标准（B/P标准）的确诊DM25例，确诊PM5例，拟诊IIM29例，B/P标准以外的5例因具有典型的肌痛、血沉增快扩展归为拟诊IIM组。59例患者均签署知情同意书后行开放式骨骼肌、筋膜、皮肤活检，标本经黄蓍胶垂直固定，异戊烷/液氮充分冷却，恒冷切片机7μm切片，系列组织化学染色，光镜下分析3组病人（确诊DM组，确诊PM组和拟诊IIM组）的骨骼肌、筋膜及皮肤活检标本的病理学特点，对比分析临床资料。结果：1IIM主要临床特点①对称性肌无力、肌痛，肌无力以四肢近端最常见（83.1%）；颈肌、肩胛带肌也常受累，少数病例出现吞咽困难（11.9%）。②DM组皮疹和恶性肿瘤发生率高，青少年皮肌炎（juveniledermatomyositis, JDM）的严重病例可发生皮下钙化。其他系统受累如间质性肺疾病（interstitial lung disease, ILD），关节痛，类风湿性关节炎也常发生。③CK升高或正常，PM组升高水平最显著，最高达正常100倍；82.1%的病例ESR增快，最高达正常5.75倍；55.8%的病例CRP增高，最高达正常10.89倍。④肌电图检查70.5%呈现肌源性改变，少数呈神经源性或肌源性伴神经源性改变。2IIM病理分析结果①肌组织内炎细胞浸润，DM组以血管周围、肌束膜和肌周膜为主，PM组以血管周围和肌内膜炎性浸润为主。②束周萎缩，是DM特征性的，拟诊IIM组偶见，PM组无束周萎缩；PM组的肌纤维变性、坏死或再生比DM组和拟诊IIM组更显著，以变性最常见；结缔组织不同程度增生，PM组最显著。③胞浆内空泡样结构:皮肌炎早期肌纤维缺血形成不规则空泡，疾病晚期脂滴沉积形成不规则空泡。④皮肤活检真皮小血管周围炎性细胞浸润。⑤筋膜组织内或筋膜小血管周围炎性细胞浸润。⑥部分DM和临床拟诊IIM骨骼肌内没有明显的炎性细胞浸润和束周萎缩，仅表现为筋膜或皮肤小血管周围炎性细胞浸润。结论:1临床表现为对称性四肢肌无力、肌痛或特征性皮疹时，应积极进行实验室及电生理检查，对于血沉增快，CK不同程度增高或正常，肌电图检查呈肌源性/神经源性改变或正常的患者，应高度怀疑炎性肌病，关注肺纤维化及恶性肿瘤的发生，及早（激素治疗前）活检骨骼肌、皮肤、筋膜组织病理分析，提高组织病理诊断阳性率的同时及早治疗。2IIM病理分析:炎性细胞浸润是IIM诊断的重要依据。EF活检骨骼肌病理分析可无阳性发现，仅表现为筋膜内炎性细胞浸润，筋膜活检病理分析发现炎性细胞浸润是其重要的诊断依据。IIM炎性细胞浸润可同时或选择性侵犯骨骼肌、皮肤、筋膜组织，三种组织同时活检明显提高IIM的确诊率。病理分析对IIM的分型具有重要价值，值得临床推广应用。3应在组织化学染色病理分析基础上，积极开展系列炎性细胞标记单克隆抗体（MHC-ⅠCD4，CD8，CD20，CD68）免疫组织化学病理分析，标记浸润炎性细胞的类型，为IIM发病机制的研究及分型诊断提供依据。