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研究目的：
确定葡萄胎的遗传学起源，检测在正常绒毛及不同遗传学类型的葡萄胎中，印迹基因H19/IGF2甲基化状态的差异及p57、IGF2表达的差异。初步探讨基因印迹异常在葡萄胎的发生及发展中的作用机理。
研究方法：
收集正常绒毛4例，葡萄胎新鲜组织、蜡块或切片共28例并获取双亲血样，提取DNA后通过微卫星多态性分析葡萄胎的遗传学起源，对葡萄胎进行分组；以正常绒毛为对照，通过甲基化特异性PCR方法检测印迹基因H19/IGF2在各组中甲基化状态的差异，通过免疫组化方法检测p57、IGF2在各组中表达的差异。
研究结果：
1．微卫星多态性分析将未知遗传学类型的23例葡萄胎分为1例 PHM和22例AnCHM，修正了组织病理学诊断。
2．MSP法检测了在正常绒毛及不同类型葡萄胎中H19启动子CpG岛的甲基化状态：DNA经过亚硫酸氢盐修饰后进行甲基化特异性 PCR扩增，葡萄胎及正常绒毛甲基化引物均有明显的特异MSP条带；正常绒毛非甲基化引物有明显的特异MSP条带，PHM特异性条带稍弱，CHM缺乏或仅有微弱特异性条带。
3．p57免疫组化染色显示正常绒毛周围的滋养细胞为强阳性表达；PHM为强阳性表达或稍弱；CHM(包括AnCHM和BiCHM)的绒毛外滋养细胞呈阳性表达，绒毛周围的滋养细胞不表达或微表达。
4．IGF2免疫组化染色在绒毛及不同类型葡萄胎中为(+)～(+++)，阳性程度与其类型及预后无明显相关性。
结论：
1．通过微卫星多态性分析，以遗传学起源为基础可以弥补组织病理学诊断的不足与错误，更准确的将葡萄胎进行分类。
2．正常绒毛的启动子CpG岛部分甲基化，基因印迹正常存在；PHM启动子CpG岛部分甲基化，母系印迹保留；CHM的启动子CpG岛高甲基化，部分存在少量去甲基化，印迹丢失。
3．CHM(包括AnCttM和BiCHM)有明显的p57蛋白表达缺陷，PHM的p57蛋白表达基本正常。p57免疫组织化学染色可用于HM辅助鉴别。
4．IGF2免疫组化染色的阳性程度与绒毛、葡萄胎的类型及预后无明显相关性。