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目的:探讨矮小症患者垂体大小与生长激素(Growth hormone,GH)峰值的关联性及影响因素。方法:本研究纳入了2013年04月至2018年01月来自山东省生长发育疾病队列随访研究数据库中有完整垂体测量数据的矮小患者440例,包括矮小症患者377例,身材偏矮患者63例。其中完全性生长激素缺乏症(Complete growth hormone,cGHD)102例、部分性生长激素缺乏症(Partial growth hormone,pGHD)138例和特发性身材矮小(Idiopathic short stature,ISS)137例。收集患者的一般资料包括年龄、性别、出生史、生长发育史、既往病史等;临床检查资料包括身高、体重、发育情况等,并根据身高、体重计算出体质指数(Body mass index,BMI)及其标准差积分(Standard deviation score,SDS);实验室检查指标包括生长激素激发试验的生长激素峰值、胰岛素样生长因子-1(Insulin-like growth factor-1,IGF-1)的浓度等;影像学检查包括垂体MRI检查和非优势手手骨、手+腕关节的正位X线片检查,并由专人测量出患者的垂体高径(Pituitary height,PH)、垂体宽径(Pituitary width,PW)、垂体长径(Pituitary length,PL),根据公式计算出垂体体积(Pituitary volume,PV),由专人根据Greulich-Pyle图谱法进行骨龄评估。结果:1.矮小症患者的年龄与身材偏矮患者的年龄无显著统计学差异,矮小症患者的PH、PW、PV明显较身材偏矮患者小(P<0.05)。2.在矮小症患者中,PH、PW、PL、PV在cGHD、pGHD和ISS三组患者之间的差异性无显著统计学意义(P>0.05)。3.通过平滑曲线拟合,调整相关因素后发现PV与年龄呈正相关,且在14岁处发现一个拐点。在年龄小于14岁的群体中,年龄每增加1岁,PV增加5.85mm~3(P<0.01)。4.以Tanner分期分组,青春期的PH、PW、PL、PV均显著大于青春期前(P<0.05),且青春期的GH峰值和IGF-1均较青春期前高(P<0.001)。5.以性别分组,矮小症患者的PH、PW、PL、PV在不同性别组之间的差异性无显著统计学意义(P>0.05)。6.以BMISDS四分位数分组,PH、PW、PL、PV在不同BMISDS组之间均无显著差异(P>0.05)。7.通过线性回归分析垂体大小与GH峰值的相关性,调整年龄、性别、BMI、IGF-1、骨龄后,在青春期pGHD发现PW、PL、PV与GH峰值之间呈正相关,PW每增加1mm,GH峰值增加1.12ng/ml(P<0.005),PL每增加1mm,GH峰值增加0.38ng/ml(P<0.05),PV每增加1mm~3,GH峰值增加0.02ng/ml(P<0.005),在青春期前三组患者和青春期cGHD组、ISS组患者中未发现两者的相关性。结论:本研究发现矮小症患者的垂体体积小于身材偏矮患者。在矮小症患者中,垂体大小受年龄、青春期状态的影响,在小于14岁时,垂体体积与年龄呈正相关关系。垂体大小与性别、体质指数无关,在cGHD、pGHD、ISS之间垂体大小无显著差异。pGHD患者进入青春期后,垂体体积与生长激素峰值呈正相关。