目的：巨大儿（Macrosomia）是指出生体重≥4,000 g的活产新生儿。目前，世界范围内巨大儿的发生率均呈上升趋势。巨大儿不仅会导致产程延长、剖宫产、增加产后感染和出血的风险，还会造成新生儿出生窒息、肩难产等损伤，甚至增加其儿童期肥胖、成年后患糖尿病及心血管疾病等的风险。脐血血脂水平可反应胎儿脂质代谢情况，与胎儿生长发育密切相关，儿童的血清脂蛋白分布可以预测成年人的血清脂蛋白分布。胎儿脂肪酸水平不仅受母体饮食的影响，还受胎盘转运和代谢的影响。胎盘转运功能异常可能导致胎儿血脂水平改变与脂质代谢异常，影响胎儿生长发育，导致巨大儿的发生。其中长链脂肪酸需要通过胎盘中的转运蛋白转移到胎儿，在人类胎盘中已鉴定出几种涉及脂质转运和代谢的蛋白：过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARG)脂肪酸结合蛋白(FABP)、脂肪酸转位酶(FAT/CD36)、脂肪酸转运蛋白(FATP)等。然而，目前针对巨大儿的研究多集中于妊娠糖尿病（GDM）导致的巨大儿，关于糖代谢正常产妇生产的巨大儿脐血血脂水平及胎盘脂质代谢相关因子的研究仍然缺乏。因此，本研究拟通过检测正常妊娠孕妇分娩的巨大儿脐血血脂水平，以及影响血脂转运的胎盘脂质代谢相关因子的表达水平，探讨它们与巨大儿发生的关系，并分析其与其它孕期因素共同对巨大儿发生的影响程度，为巨大儿病因学研究提供新线索。　　方法：采用病例-对照研究的设计方法，连续收集2014年6月至2015年6月间在温州医科大学附属第二医院行常规产前检查并在该院分娩的新生儿及产妇作为研究对象。病例组（巨大儿组）为出生体重≥4000g的新生儿及母亲，对照组为出生体重在2500g～3999g，且与巨大儿出生时间相差3天以内随机选择的新生儿及母亲。所有对象的入选标准为正常妊娠，单胎、足月分娩，糖耐量试验正常而且新生儿没有先天性畸形。排除标准包括有妊娠合并症、有妊娠并发症者、新生儿先天畸形者。采用自行设计的问卷以及医院信息采集系统调查/收集产妇及新生儿相关资料。新生儿娩出后，立即采集胎盘、脐血样本。通过自动生化分析仪测定脐血血脂水平，采用比色法游离脂肪酸（NEFA）试剂盒测定脐血游离脂肪酸水平，采用RT-qPCR法和Western Blot法检测胎盘PPARG, FABP4,FAT/CD36, FATP4mRNA和蛋白的相对表达量。采用多重线性回归和广义线性模型方法分析脐血血脂与胎盘脂质转运和代谢相关基因表达的关系，采用多因素logistic回归进行巨大儿发生的影响因素分析。数据分析应用SPSS19.0。　　结果：⑴基线资料分析：共收集巨大儿44例和正常出生体重儿45例，基线资料分析结果显示，巨大儿组男婴比例（81.8％ VS51.1%,χ2=9.388,P=0.003）、剖宫产比例（43.18% VS8.9%,χ2=13.652,P＜0.001）、母亲分娩年龄（29.66±4.97VS27.62±3.80, t=-2.173,P=0.032）、母亲孕期体重增加量（16.53±5.16VS14.11±3.97, Z=-2.475, P=0.015）均有意义地高于对照组，但两组孕周、孕前BMI、身高和孕前体重未显示统计学差异。⑵脐血血脂水平分析：巨大儿组甘油三酯（TG）(Z=-2.017, P=0.044),总胆固醇（TC）(Z=-2.069, P=0.039),低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）(Z=-2.513, P=0.012),载脂蛋白A-Ⅰ（ApoA-Ⅰ）(t=2.103, P=0.039)浓度均有意义地低于对照组。⑶脐血游离脂肪酸（ NEFA）水平分析：巨大儿组脐血 NEFA浓度（273.02±134.63μmol/L）有意义地低于对照组（350.03±183.82μmol/L）(t=2.158, P=0.034)。⑷脐血NEFA与血脂水平的相关分析：分析结果显示，两组均未发现NEFA与血脂水平之间存在相关。但是在巨大儿组中，脐血TC与HDL-C（r=0.852，P＜0.01）、LDL-C（r=0.813，P＜0.01）和ApoA-Ⅰ（r=0.786，P＜0.01），HDL-C与LDL-C（r=0.427，P＜0.01）和ApoA-Ⅰ（r=0.899，P＜0.01），LDL-C与ApoA-Ⅰ（r=0.314， P＜0.01）以及，TG与ApoA-Ⅰ（rs=0.404，P＜0.01）均呈正相关相关。对照组除不存在TG与ApoA-Ⅰ相关外，其他相关均存在。⑸不同性别新生儿脐血血脂和NEFA水平分析：脐血TG, TC, HDL-C, LDL-C, ApoA-Ⅰ, NEFA在男女新生儿各层均未显示两组中有统计学差异。⑹血脂水平与巨大儿发生关系的多因素分析：采用多因素logistic回归模型分析显示，在控制了新生儿性别、孕周、孕妇生产年龄、孕期体重增量之后，脐血TG浓度高(≥0.35mmol/L)为巨大儿发生的保护因素（AOR=0.332,95% CI:0.111-0.988），而长孕周（AOR=1.805,95% CI:1.119-2.911）、男性新生儿（AOR=7.565,95% CI:2.134–26.815）为巨大儿发生的危险因素。⑺胎盘脂质转运与代谢相关因子表达分析：qPCR结果显示，在巨大儿胎盘组织中，PPARG、FABP4、FAT/CD36 mRNA表达均高于对照组（P＜0.05），而FATP4表达在两组中没有统计学差异。Western Blot结果显示，在巨大儿组 PPARG、FAT/CD36蛋白表达量升高(P＜0.05)，FABP4、FATP4蛋白表达量也有上升趋势，但两组间比较差异未达到统计学意义。采用Spearman等级相关分析胎盘脂肪酸代谢相关因子 mRNA水平之间的相关性显示，巨大儿组中，PPARG与 FABP4和FAT/CD36，FABP4与FAT/CD36均存在正相关关系。对照组中，只有FABP4与FAT/CD36存在正相关。性别分层分析显示PPARG和FAT/CD36mRNA在男性新生儿中，巨大儿组的表达量高于对照组，但在女性新生儿中这一差异没有统计学意义。FABP4和FATP4在性别分层中，巨大儿和对照组表达均未显示统计学差异。⑻胎盘脂质转运与代谢因子基因表达与巨大儿发生关系的多因素分析:采用多因素 logistic回归分析，在控制了新生儿性别、孕周、孕期体重增量之后，胎盘FAT/CD36基因 mRNA高表达（2-ΔΔCT＞1.33）为巨大儿发生的独立危险因素（AOR=2.971,95% CI:1.031-8.567），且与孕周（AOR=1.804,95% CI:1.139-2.860）、孕期体重增量高（AOR=5.036,95% CI:1.2413–24.487）和男性新生儿（AOR=5.360,95% CI:1.630–17.628）共同影响巨大儿的发生。⑼胎盘脂质转运与代谢相关因子mRNA水平与新生儿血脂水平的相关分析：在巨大儿组中，PPARG的mRNA表达量与脐血TG含量呈负相关（rs=-0.339, P=0.032），与脐血HDL-C含量呈正相关(r=0.480, P=0.002)，但是在对照组中均未发现此相关。采用多重线性回归和广义线性模型校正了妊娠年龄、孕期增重、孕周、新生儿性别、孕前 BMI后，巨大儿胎盘 PPARG mRNA表达仍然显著性地影响脐血HDL-C和TG水平，PPARG mRNA表达量越高脐血HDL-C浓度越高（b=0.283, P＜0.001），PPARG mRNA表达量越高脐血TG浓度越低（b=-0.093, P=0.034）。　　结论：①巨大儿脐血存在血脂代谢异常，其中尤以TG的影响最明显。脐血TG浓度高是巨大儿发生的独立保护因素。②巨大儿胎盘脂质转运与代谢相关因子的表达水平与正常出生体重儿不同， FAT/CD36基因mRNA高表达为巨大儿发生的独立危险因素。③巨大儿胎盘PPARG表达水平影响脐血中HDL-C和TG水平，说明胎盘PPARG表达改变可能引起巨大儿脐血血脂异常。