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目的：探讨延边地区汉族人群中KIAA1462基因rs2505083位点和ZC3HC1基因rs11556924位点的多态性与冠心病及性别、高血压、糖尿病、心肌梗死等冠心病危险因素的相关性，进一步探索冠心病的遗传危险因素和阐明冠心病的遗传机制。 方法：收集2015年9月至2016年1月在延边大学附属医院心内科就诊并行冠脉造影检查的患者共204例，选择201例同期在体检中心进行健康检查无心血管系统疾病的志愿者作为非冠心病对照。运用 SNaPshot方法检测所有研究对象rs2505083、rs11556924位点基因型和等位基因频率的多态性。用罗氏PPI自动生化分析仪检测胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及空腹血糖的血清浓度。用Microsoft Excel2007将所有数据建立成数据库，应用SPSS21.0统计软件包进行统计分析。计量资料以均数±标准差表示，计数资料用例数或百分比表示，计量资料的比较用独立样本t检验，率的比较用卡方检验。验证研究人群基因分布的Hardy-Weinber平衡用拟合优度的卡方检验，相对风险度用比值比(Odds ratio,OR)、95％可信区间(Confidence interval,CI)表示，Logistic回归分析筛选冠心病的危险因素。 结果： 1.KIAA1462 rs2505083位点的CC+CT基因型和C等位基因分别降低了冠心病风险1.852倍和1.727倍(χ2=8.558,P=0.003,OR=1.852;χ2=9.222,P=0.002,OR=1.727)；冠心病组和非冠心病组ZC3HC1 rs11556924位点基因型和等位基因频率没有差异(P>0.05)。 2.男性冠心病与两个位点多态性的关联分析显示：KIAA1462 rs2505083位点的CC+CT基因型和C等位基因分别降低了男性冠心病风险1.757倍和1.651倍(χ2=4.181,P=0.041,OR=1.757;χ2=4.526,P=0.033,OR=1.651)；ZC3HC1 rs11556924位点T等位基因显著降低了男性冠心病风险5.558倍，基因型没有差别(χ2=12.427,P<0.001,OR=5.558;χ2=3.665,P=0.056)。 3.女性冠心病与两个位点多态性的关联分析显示： KIAA1462 rs2505083位点的CC+CT基因型和C等位基因分别降低了女性冠心病风险2.032倍和1.851倍(χ2=4.656,P=0.031,OR=2.032;χ2=4.853,P=0.028,OR=1.851)；女性冠心病组ZC3HC1 rs11556924位点基因型和等位基因频率与女性非冠心病组没有差异(P>0.05)。 4.rs2505083、rs11556924位点的基因型和等位基因频率与高血压、糖尿病、心肌梗死无关(P>0.05)。 5.非条件Logistic回归分析结果显示高血压、低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖与冠心病呈正相关(P<0.05)。KIAA1462 rs2505083位点的C等位基因携带与冠心病呈负相关(P<0.01)。 结论：在延边地区汉族人群中得出结论如下： 1.KIAA1462 rs2505083位点与冠心病相关，携带CC+CT基因型和C等位基因使冠心病风险显著降低，提示C等位基因可能是冠心病的保护位点。 2.ZC3HC1 rs11556924位点与冠心病无关，但仅在男性人群中携带T等位基因使冠心病风险显著降低，提示ZC3HC1 rs11556924位点T等位基因是男性冠心病保护因子。 3.KIAA1462 rs2505083和ZC3HC1 rs11556924位点多态性与高血压史、糖尿病史、心肌梗死无关。 4.高血压、低密度脂蛋白胆固醇和血糖是冠心病的独立危险因素。KIAA1462 rs2505083位点的C等位基因携带是冠心病的独立保护因素。