基因渗入作为物种之间通过杂交进行遗传物质交换的一种方式,其与已经存在的变异（standing variation）和从头突变（de novo mutation）都是动植物遗传变异的重要来源。通过基因渗入引入的遗传变异可能影响表型,有利于动植物在驯化和迁徙的过程中快速适应变化的环境,也被称为适应性渗入。适应性渗入可以在自然选择和人工选择的共同作用下频率迅速升高并被保留,影响动植物的遗传多样性、群体分化、环境适应性等。目前,家养动物中的基因渗入尚缺乏系统的研究,对渗入比例、渗入片段的功能和渗入与基因组选择的关系等所知甚少。绵羊是世界上最重要的家养动物之一,其直接祖先是土耳其安纳托利亚地区的野生摩弗伦。此外,在自然界中还有多种野生型绵羊,包括雪羊、大角羊、白大角羊、盘羊、东方盘羊等。本研究收集和新测序共1403个绵羊样本的基因组重测序数据,包括代表世界各地171个家养绵羊品种的1334个样本及其野生近缘种的69个样本,系统分析了不同家养绵羊群体来自各野生近缘种的渗入片段。同时结合基因组受选择信号和全基因组关联分析（GWAS）对渗入区域重要功能基因进行挖掘。本研究具体结果如下1.绵羊属群体遗传结构和普遍的基因交流基于群体遗传结构分析发现,本研究中与家养绵羊亲缘关系最近的野羊是欧洲摩弗伦羊,其次是伊朗地区的摩弗伦羊。家养绵羊群体结构与地理分布一致,可按照地理分布分成欧洲、美洲、中东、东亚、非洲和大洋洲6个群体。全基因组渗入区域检测结果显示家养绵羊和野生近缘种存在不同程度的基因交流,来自伊朗摩弗伦羊、东方盘羊、盘羊、大角羊和白大角羊的平均渗入比例分别为7.43%,1.03%、0.19%、0.03%和0.01%,且渗入比例在不同家养绵羊群体间存在差异。家养绵羊中来自伊朗摩弗伦羊的渗入比例最高,尤其是在中东家养绵羊群体中,推测在绵羊驯化中心及其邻近区域绵羊直接祖先可能和伊朗摩弗伦羊发生了较强的基因交流,并在驯化后扩散到世界各地。之后各区域家羊与其同域野羊之间持续的基因交流使该区域渗入比例进一步提高,造成各区域家羊群体渗入比例的差异。2.基因渗入与家养绵羊外貌表型多样性世界上存在约1400个绵羊品种,它们在外貌表型上存在显著差异,本研究在多个影响外貌的基因区域鉴定出了渗入片段。与角形态相关的RXFP2基因内部存在一个渗入区域,该区域在家养绵羊中存在三种主要单倍型和多个低频单倍型。其中,三个主要单倍型与公母羊均有角、公羊有角和公母羊均无角三种表型有较强关联。无角单倍型在野生摩弗伦羊中就已存在,这与以往研究中认为无角是突变来的观点不同。MSRB3基因在家养绵羊中存在长度约30kb的渗入片段。东弗里生羊和湖羊杂交F2代群体全基因组关联分析（GWAS）显示,MSRB3基因与耳廓宽度显著相关。该基因渗入区域同样具有三个主要的单倍型,其中一个单倍型来自于盘羊,在迪庆羊、欧拉羊、杜泊羊等品种中广泛存在;瓦格吉尔羊和多浪羊两个典型大垂耳品种为另一种单倍型;与参考基因组完全相同的单倍型频率最低。以上RXFP2和MSRB3基因渗入分析表明基因渗入提高了家羊绵羊的单倍型多样性,而自然选择和人工选择作用共同造成不同家养绵羊品种中单倍型频率的差异,各区域不同单倍型的组合可能在家养绵羊不同品种外貌差异的形成中发挥重要作用。3.基因渗入特征和动植物基因渗入异同动植物中,基因渗入均引入了新的单倍型,提高了基因组的遗传多样性,且部分渗入片段在驯化和人工选育过程中频率显著改变,可能在品种形成中发挥作用。以上结果表明基因渗入可以作为一种重要的选择模式。此外,基因渗入在动植物之间也存在差异,主要体现在渗入来源和渗入片段长度的差异。综上,本研究通过大规模基因组重测序数据系统分析了绵羊属群体结构、估计了家养绵羊中来自野生近缘种的基因渗入,对受到选择的重要渗入片段的分析揭示了野生近缘种的基因渗入在驯化和改良过程的作用,证明基因渗入对表型变异具有重要影响。本研究为绵羊的驯化、迁徙和表型多样性提供了新的见解,为理解物种进化提供了新的视角。