目的：⑴筛选线粒体DNA ND6区的改变。⑵探讨肿瘤ND6基因突变在高恶度肿瘤生长及转移的可能作用。 方法：收集2006年10月—2008年9月在中山大学附属第一医院显微手术切除，并经病理证实的新鲜标本，即脑转移瘤：10例，高级别胶质瘤：10例（WHOⅢ级3例，WHOⅣ级7例），其中1例继发性WHOⅣ级胶质瘤还留取瘤旁组织标本1份及初次发病的星形细胞瘤WHOⅡ级标本1份，形成配对研究。提取所获标本的线粒体DNA，设计PCR扩增引物并扩增ND6基因，再对扩增产物进行测序，最后将测序结果与人类正常线粒体基因相比对，找出差别，分析其意义。 结果：①在所有22例脑转移瘤及脑胶质瘤标本中检测到5个相同的突变位点，其中位点63（C14213T）及位点431（G14581A）的突变率分别为：20/22、20/22，考虑这两个位点与ND—6基因多态性有关。②通过基因序列分析软件Blast分析10例高级别胶质瘤ND—6基因序列，发现6个位点突变，其中位点114（C14264T）突变率：3/10，经分析确认苏氨酸缺失，提示导致ND—6功能障碍。③通过基因序列分析软件Blast分析10例高转移性脑转移瘤检测到11个位点突变，呈散发。 结论：⑴高恶度脑胶质瘤ND—6区114（C14264T）位点突变，与高恶度胶质瘤的发生发展有关。⑵脑转移瘤ND—6区突变点以散发为特点。