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目的:⑴筛选线粒体DNA ND6区的改变。⑵探讨肿瘤ND6基因突变在高恶度肿瘤生长及转移的可能作用。
方法:收集2006年10月—2008年9月在中山大学附属第一医院显微手术切除,并经病理证实的新鲜标本,即脑转移瘤:10例,高级别胶质瘤:10例(WHOⅢ级3例,WHOⅣ级7例),其中1例继发性WHOⅣ级胶质瘤还留取瘤旁组织标本1份及初次发病的星形细胞瘤WHOⅡ级标本1份,形成配对研究。提取所获标本的线粒体DNA,设计PCR扩增引物并扩增ND6基因,再对扩增产物进行测序,最后将测序结果与人类正常线粒体基因相比对,找出差别,分析其意义。
结果:①在所有22例脑转移瘤及脑胶质瘤标本中检测到5个相同的突变位点,其中位点63(C14213T)及位点431(G14581A)的突变率分别为:20/22、20/22,考虑这两个位点与ND—6基因多态性有关。②通过基因序列分析软件Blast分析10例高级别胶质瘤ND—6基因序列,发现6个位点突变,其中位点114(C14264T)突变率:3/10,经分析确认苏氨酸缺失,提示导致ND—6功能障碍。③通过基因序列分析软件Blast分析10例高转移性脑转移瘤检测到11个位点突变,呈散发。
结论:⑴高恶度脑胶质瘤ND—6区114(C14264T)位点突变,与高恶度胶质瘤的发生发展有关。⑵脑转移瘤ND—6区突变点以散发为特点。