本课题对二种类型神经精神遗传病易感位点进行了详细的分析研究,具体内容如下: 单纯性癫痫大发作(PGME, pure grand mal epilepsy)是癫痫特异性大发作的常见亚型之一具有复杂的遗传方式已有的研究提示其致病基因位点在 8q24 和 8p 上.为了进一步证实上述的研究和期望缩小定位的区域以便于克隆致病基因.我们对一个单纯性癫痫大发作的大家系进行了全基因组常染色体的扫描研究.结果在显性遗传模式和 65%的外显率的条件下于 11q22.1-23.3 区域观察到连续性的.7 个遗传多态性标记 LOD 值 1.0( =0).两点法在 D11S4159 处得到最大的.LOD.值为 1.99 ( =0).多点法分析最大的 LOD.值为.2.18 ( =0).落在.D11S1782 和 D11S3178 之间.我们的数据不支持单纯性癫痫大发作致病基因位点在 8q24 和 8p. 同时提示11q22.1-23.3 可能是一个新的易感位点.现有的研究表明在单纯性癫痫大发作的遗传背景上存在着明显的异质性 精神分裂症(SCZ, schizophrenia)是一种常见的精神性疾病.虽然不少遗传位点或候选基因被报道与该病的发生相关联.但迄今为止仍然没有找到任何致病基因 T 复合物蛋白.1(TCP1, T-complex protein 1)基因是一个高度保守的基因.其编码蛋白在细胞骨架的维持和神经递质的传递中具有重要的作用.近来的研究发现 T 复合物蛋白 1.在精神分裂症患者海马组织中表达增加.因此.我们对该基因的两个常见的.SNPs 位点(rs4832 and rs15982)与精神分裂症的相关性进行了探讨.通过对 380 例病人和 322 位健康对照者进行对比研究.我们发现 rs15982 位点的等位基因频率.由 rs4832 和rs15982 构建的单倍体型频率在患者和对照组之间有显著性的差异 p=0.00023 p=0.000002并且.rs15982.的.CT.CC 基因型频率同样存在显著性的差异.p=0.011 p=0.00017. 我们的结果表明.TCP1 基因可能在精神分裂症的病理机制中发挥重要的作用.并为进一步的深入研究提供了线索.