研究背景：斑秃（alopecia areata，AA）是一种成人、儿童易患的毛发疾病,呈局限性光滑的斑片状秃发，主要临床表现为突发性圆形、卵圆形或不规则形的正常肤色或淡红色的脱发斑，可以单发也可多个同时发生。脱落的毛发呈现出惊叹号样、粗细不均、断发。斑秃是常见的皮肤病，大部分位于头皮（约占斑秃患者的90%），也可发生于任何有毛发的区域，如眉毛、胡须等。斑秃一般无自觉症状，但因其好发于暴露部位，病情严重者可全身毛发脱落，严重影响形象美观，给患者带来巨大的精神负担。斑秃在国外报道的患病率大约在0.1%~0.2%之间，国内对多地区人群调查发现在我国的患病率为0.27%，且男性患病率显著高于女性。目前斑秃的发病机制尚不明确，其病因可能是具有遗传素质的个体在环境因素作用下的器官特异性自身免疫病。国内有关斑秃的研究，多集中在临床疗效观察、免疫细胞因子、流行病学研究，在遗传方面缺乏相关研究。多基因连锁分析和候选基因研究指出遗传因素在斑秃形成起到重要的作用。最新的全基因组关联研究（GWAS）在常见复杂疾病的遗传学研究中取得了一定的进展，利用该方法已经将I型、II型糖尿病、前列腺癌、结肠直肠癌、乳腺癌、系统性红斑狼疮、冠心病、胆结石、肥胖等60多种影响人类生命健康的重要复杂疾病的易感基因陆续揭示。2010年美国学者通过全基因组关联研究（GWAS）在高加索人群中发现了2q33.2、4q27、6p21.32、6q25.1、10p15.1、12q13、9q31.1、11q13八个与斑秃相关的易感区域，包括CTLA4、IL-2/IL-21、HLA、ULBP、IL-2RA、Eos(IKZF4)、ERBB3、STX17、PRDX5基因。由于斑秃在不同人种中存在遗传异质性，目前多数研究是在高加索人群进行的，相关易感位点与中国汉族人群的关联性尚不清楚。因此，有必要在中国汉族人群中验证高加索人群中已发现的易感基因，阐明这些基因与中国汉族人群斑秃的关联性。目的：在中国汉族斑秃人群中，通过关联分析的研究方法对既往欧美人群斑秃易感基因位点进行分析，验证已发现的易感基因是否也是中国汉族人群斑秃的易感基因。方法：我们利用Sequenom Massarray系统，选择欧美人群既往报道的斑秃易感基因位点（14个SNP）在中国汉族人群（1104例斑秃病例和1860例正常对照）中进行验证，并用Plink1.07软件对数据资料进行关联分析，P值小于0.05认为有统计学意义。结果：位于CTLA4、IL-2/IL-21、HLA、ULBP、IL-2RA、Eos(IKZF4)、ERBB3、STX17、PRDX5基因上的14个SNP位点中只有一个位点（P <0.05），该点位于6号染色体ULBP6基因上（rs9479482：OR=1.16，95%CI：1.01-1.33，P=0.032），但校正后P值Pc没有意义（Pc=0.42）。其余13个位点等位基因频率在病例组(1104例)和对照组(1840例)之间差异无统计学意义（P>0.05）。结论：本研究通过对欧美人群既往报道的AA易感基因位点在中国汉族人群中进行验证发现，位于CTLA4上的rs1024161，rs231804，位于ICOS上的rs3096866，位于STX17上的rs10760706,位于IKZF上的rs10876864，rs1701704，rs2069408，位于ERBB3上的rs705708，位于ULBP3上的rs12213837,位于ULBP6上的rs9479482,位于IL-2RA上的rs3118470和rs4147359，位于PRDX5上的rs694739可能与中国汉族人群斑秃发病无相关性，不同人群可能存在一定的遗传异质性，这些位点与斑秃的相关性研究需要进一步大样本的研究。