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荧光PCR定量技术(Quantitative PCR)是一种新兴的分子生物学技术。这项技术灵敏、简便、快速、不需使用放射性同位素，PCR完成后，通过测序仪的自动识别即可对待测DNA进行定量分析。在遗传病，特别是一些以大片段缺失为主要突变类型的遗传病中，荧光PCR定量技术发挥了很重要的作用。在本研究中，我们对荧光PCR定量技术在以下两种遗传疾病中的应用进行了研究和探讨： (一)诊断不同基因型α地中海贫血患者 a．比较不同PCR循环次数时的结果，找出使结果易判断，所需时间短的最佳循环次数。b．检测一定样本量的正常人、α~0型患者、HbH贫血患者和Bart水肿胎DNA模板，比较定量结果。 (二)诊断儿童型脊肌萎缩症携带者 a．比较正常人，SMNt 7号、8号外显子缺失患者和SMNt 7号、8号外显子缺失携带者PCR扩增结果。b．比较ABI Prism 377型测序仪和ABI Prism 3100型测序仪进行定量分析时的差异。 通过以上实验，我们得出如下结果： 1．荧光PCR进行22个PCR循环比较合适，因为此时所用时间较短，且能够获得足够的PCR产物用于定量分析 2．荧光PCR定量技术用于α地中海贫血的诊断中，可以迅速有效地区分正常人、α~0型患者、HbH贫血患者和Bart水肿胎硕士毕业论文 中文摘要 3．荧光PCR定量技术用于儿童型脊肌萎缩症，可以迅速有效地区分正常人，S们t 7、8号外显子缺失携带者和 SMNt 7、8号外显子缺失患者 4．分析荧光KR产物时，ABI Prism 3100型叙序仪比ABI Pns。377型测序仪有更高的敏感性