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前庭神经鞘瘤是颅内常见良性肿瘤,大约占所有颅内肿瘤的6%-8%,占桥小脑角区肿瘤的80%。该病好发于中老年人,平均发病年龄约为50岁,双侧发病率基本一致,多为单侧发病。该肿瘤性质虽为良性肿瘤,但对病人生命健康所造成的威胁并不亚于恶性肿瘤。这是由于该肿瘤生长位置位于内听道、桥小脑角区内,周围密布血管、神经、脑干、小脑组织,使得肿瘤的生长极易压迫周围组织产生神经功能损伤等症状;同时由于后颅窝空间狭小,肿瘤体积的增大更易造成颅高压,严重时甚至可导致脑疝危及患者生命。正因如此,前庭神经鞘瘤的治疗成为了一个难题。前庭神经鞘瘤的治疗方式多种多样,包括立体定向放射治疗、手术治疗、观察随访。其中,手术治疗仍为目前主要的治疗方式。手术治疗在过去几十年得到了长足发展,术后死亡率已经大幅度降低,但是术后患者发生面神经功能损伤的可能性仍较大,且面神经功能的损伤会使患者术后的生活质量大幅度下降,这是所有医生不得不面对的问题。因此,在前庭神经鞘瘤的手术治疗过程中,面神经功能的保护十分重要。为了提高患者术后面神经功能的保留率,首先我们要明确导致面神经功能损伤的因素,本研究第一部分便着眼于此,通过多因素分析前庭神经鞘瘤术后7天面神经功能损伤的因素以及术后6个月面神经功能恢复的因素（第一部分）。前庭神经鞘瘤多数为单侧发病,但是仍有极少部分为双侧发病。双侧发病者我们称之为2型神经纤维瘤病（NF2,neurofibromatosis type 2）,该病为常染色体显性遗传病,是由于NF2基因突变所导致的。NF2患者可以同时伴发其它肿瘤,如胶质瘤、脑膜瘤等。NF2基因为抑癌基因,在常染色体上位于22q12,其编码的蛋白为merlin蛋白,有关该蛋白的生物学作用既往已经进行了详尽的研究。既往研究表明merlin蛋白的失活是前庭神经鞘瘤、NF2及其相关肿瘤的共同发病机制。此外,merlin蛋白失活会导致细胞的增长与代谢通路失调。然而,并不是所有神经鞘瘤的NF2基因都会产生变异,这表明肿瘤的发生发展可能存在其它的机制。随着基因测序及分析技术的进步,有关肿瘤致病基因及其机制的研究已不仅局限于传统的实验。因此,我们本次研究通过基因组测序分析技术对NF2的发病机制进行探索,希望寻找到与NF2发病有关的基因以及异常表达的信号通路,从而为今后NF2的治疗提供新的思路（第二部分）。第一部分 前庭神经鞘瘤术后面神经功能损伤及恢复因素分析目的:运用统计学方法,分析术前、术中等多种因素与前庭神经鞘瘤患者术后面神经功能之间的关系,寻找术后7天面神经损伤相关因素及术后6个月面神经功能恢复相关因素,为今后更好的临床诊疗提供依据。方法:回顾性分析我院神经外科收治的62例经乙状窦后入路手术的前庭神经鞘瘤病例。所有患者于术后7天、术后6个月对面神经功能进行评估。收集术前以及术中临床因素,运用统计学方法,对多种因素与前庭神经鞘瘤患者术后面神经功能之间的关系进行分析。结果:术后7天,共36例（58.1%）患者发生面神经功能损伤,26例（41.9%）患者面神经功能正常。术后6个月,43例（69.4%）患者面神经功能正常,19例（30.6%）患者面神经功能损伤。术后6个月,36例术后7天发生面神经功能损伤患者中,共计19例（52.8%）面神经功能恢复正常;26例术后7天面神经功能正常患者中,共计2例（7.7%）出现面神经功能损伤。Logistic单因素回归分析结果显示:肿瘤的体积（p<0.001）、面神经拉伸度（p=0.003）、内听道扩大度（p=0.001）、面神经与肿瘤黏连程度（p<0.001）与患者术后7天面神经功能的损伤具有相关性;无相关因素与患者术后6个月面神经功能恢复之间具有相关性。Logistic多因素回归分析结果显示:面神经与肿瘤的黏连程度（p=0.016）、肿瘤体积（p=0.025）、内听道扩大度（p=0.041）为患者术后7天面神经功能损伤的独立危险因素。ROC曲线分析显示,肿瘤体积及内听道扩大度的截断值（cutoff point）分别为11.25cm3、1.815,当超过以上数值时,患者术后7天发生面神经功能损伤的可能大幅增加。结论:肿瘤与面神经的黏连程度越严重、肿瘤体积越大、内听道扩大度越大,患者术后长期发生面神经功能损伤的可能性越大,本次研究未发现与患者术后6个月面神经功能恢复相关的因素。第二部分基于生物信息学的神经纤维瘤病Ⅱ型致病基因及机制研究目的:利用生物信息学方法,寻找神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2,neurofibromatosis type 2）的致病基因,探索其发病机制。方法:使用GEO下载公开数据集GSE141801,筛选出供本次研究使用的13例NF2 mRNA表达数据与临床数据与7例正常前庭神经组织mRNA表达数据。通过对两组数据进行差异分析,获得差异表达基因（DEGs,differentially expression genes）。对差异基因进行富集分析,寻找可能与发病相关的通路及功能。使用STRING构建差异蛋白相互作用网络（PPI network）,筛选关键基因（Hub Genes）并对关键基因进行富集分析。结果:本次研究共获得415个DEGs,其中132个上调基因,283个下调基因。DEGs进行GO分析结果显示其主要富集于跨膜信号受体活性、受体配体活性、趋化活性调节、细胞活化调节等。KEGG分析显示主要富集于细胞黏附分子信号通路、磷脂酶D信号通路、黑色素瘤信号通路等。GSEA分析显示主要富集于钙离子信号通路等。利用String网页工具构建了 DEGs的PPI network,通过筛选我们得到了 20个Hub Genes,其中EGFR、CDKN2A可能与NF2的发生密切相关。结论:EGFR、CDKN2A可能与NF2的发生发展密切相关,SNAP25、GFAP、C3AR1、CDH2与NF2的发生可能存在一定关系,这为今后NF2的研究提供了新的思路。