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第一部分三维斑点追踪显像技术评价家族性肥厚型心肌病MYBPC3基因突变携带者左心室收缩功能的早期改变目的:本研究应用三维斑点追踪显像(Three dimension speckle tracking imaging,3D-STI)技术评价家族性肥厚型心肌病(HCM)家系中MYBPC3致病基因携带者成人左心室收缩功能的早期改变。方法:研究纳入家族性HCM携带MYBPC3突变基因且无左心室肥厚者(G+/P-)27例作为研究组,对照组为与研究组性别年龄匹配的家族正常成员(G-/P-)50例。对所有研究对象行常规二维超声心动图、组织多普勒(TDI)及三维超声检查,测量二维超声常规参数并分析左心室三维整体纵向、圆周、径向、面积应变(GLS、GCS、GRS、GAS),比较研究组与对照组间上述参数的差异。寻找高敏感度高特异性的识别指标。结果:与G-P-组相比,G+P-组左心室GLS(P<0.05)及GRS(P<0.05)较显著降低,两组GCS和GAS差异无统计学意义(P<0.05);二尖瓣环舒张早期峰值速度(e’)与二尖瓣环舒张早期峰值速度/晚期峰值速度(e’/a’)显著降低(P<0.05),而E峰减速时间(EDT)显著延长(P<0.05),舒张早期峰值血流速度/TDI舒张早期峰值速度(E/e’)显著升高(P<0.05),ROC曲线分析显示:GLS截点值为-21.78%诊断MYBPC3-HCM基因突变携带者的敏感性为78%,特异性为60%(AUC=0.702,P=0.004);3D-GRS截点值为41.52%诊断MYBPC3-HCM基因突变携带者的敏感性为89%,特异性为46%(AUC=0.649,P=0.032)。结论:FHCM中MYBPC3基因突变携带者在左心室未发生肥厚前已出现了左心室收缩功能异常,3D-STI为早期评价FHCM中MYBPC3基因突变携带者的左心室功能提供依据。第二部分血流向量成像技术新指标评价家族性肥厚型心肌病MYBPC3致病基因携带者左心室收缩期能量损耗特征目的:家族性肥厚型心肌病(HCM)MYBPC3致病基因携带者左心室结构和功能均已发生改变,但对其心室内血流动力学及所引起的能量损耗(EL)研究较少,本研究应用血流向量成像技术(VFM)的一项新指标EL对其左心室收缩期进行评价。方法:研究纳入肥厚型心肌病一个家系所有成员,共7人进行研究,先证者为50岁女性,对整个家系成员分别进行一般临床资料性别、年龄、体表面积、心率和血压、症状采集及血流向量成像技术的分析。先证者及其家属通过基因检测及超声心动图检查分为HCM患者、携带者和非携带者三类,分析收缩期总能量损耗最大值(SUM-ELmax)和平均能量损耗最大值(AVE-ELmax)。结果:本家系中连同先证者在内有3例携带者,其中I-2为先证者,其收缩期总的能量损耗及平均能量损耗最大值高于携带者和非携带者,II-2和II-5为携带者,收缩期总的能量损耗及平均能量损耗最大值高于非携带者。结论:HCM收缩期总的能量损耗及平均能量损耗最大值均高于携带者和非携带者,携带者收缩期总的能量损耗及平均能量损耗最大值高于非携带者,EL可以作为一种新的定量评价HCM左心室血流动力学指标。第三部分二维常规超声心动图联合三维斑点追踪显像技术构建多参数模型对肥厚型心肌病MYH7基因突变携带者早期识别目的:应用常规二维超声心动图及三维斑点追踪显像(Three dimension speckle tracking imaging,3D-STI)构建多参数联合诊断模型,提高家族性肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy,HCM)β-肌球蛋白重链(MYH7)基因突变携带者的早期识别效率。方法:研究组28例为家族性HCM中MYH7基因突变携带者(MYH7G+P-),对照组27例,为MYBPC3基因突变携带者(MYBPC3G+P-),两组均未发生左室肥厚。分别进行常规二维超声心动图(2DE)、组织多普勒成像(TDI)、三维斑点追踪显像(3D-STI)检查,测量舒张末期室间隔最大厚度(IVSmax)、舒张末期后壁最大厚度(LVPWmax)、左心房容积指数(LAVI)、左心室质量指数(LVMI)、二尖瓣下舒张早期和晚期血流速度峰值(E、A)、二尖瓣环舒张早期及晚期运动峰值速度(e’、a’)、左室质量指数(LVMI)、左室射血分数(LVEF)、E峰减速时间(EDT)、房室充盈时间。3D-STI测量整体纵向应变(GLS)、整体径向应变(GRS)、整体环向应变(GCS)、整体面积应变(GAS)等指标。对两组各参数进行分析,寻找高敏感度、高特异性的识别指标。结果:MYH7G+P-组的LAVI和LVMI及IVSmax和LVPWmax较MYBPC3G+P-组增大,3D-STI的GAS绝对值显著升高,差异均具有统计学意义(P<0.01),余参数未见明显异常。单一和联合超声参数ROC曲线下面积依次为:联合指标预测值>PWmax>LAVI>IVSmax>LVMI>GAS(曲线下面积分别为0.912、0.772、0.738、0.733、0.719、0.714)。结论:在家族性HCM的两组基因突变携带者中MYH7G+P-组较早出现异常。二维常规超声心动图多参数联合3D-STI建立数学模型可以显著提高识别两组HCM基因突变携带者的诊断效率。LVPWmax可以作为识别MYH7G+P-者的独立预测因子。