目的：对孕妇外周血游离胎儿DNA通过深度测序显示21-三体综合征阳性的胎儿进行产前诊断，采用羊膜腔穿刺术、脐血穿刺及荧光原位杂交技术（Fluorescent in situ hybridization,FISH）对胎儿进行核型分析，从而排除无创DNA检测(Noninvasive prenatal testing, NIPT)的假阳性结果。产后对胎盘进行DNA检测，并对婴儿进行外周血染色体核型分析明确是否为限制性胎盘嵌合体。方法：采用羊膜腔穿刺术抽取胎儿羊水，通过细胞培养方法及荧光原位杂交技术，对胎儿细胞进行染色体核型分析。进一步采用脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。运用高通量DNA技术对胎盘进行检测，通过细胞培养方法对婴儿进行染色体核型分析。结果：在320-400条带阶段G显带羊水细胞核型分析结果为46,XN/47,XN,+21(141/5),显示为21-三体嵌合体核型；羊水细胞FISH结果正常。脐血穿刺胎儿染色体正常。胎盘中心位置及母胎面为正常核型和21-三体嵌合体核型，胎盘胎儿面及脐带组织为正常核型，为限制性胎盘嵌合体。婴儿外周血染色体为正常核型。结论：1、无创DNA产前检测存在假阳性结果；2、无创DNA产前检测阳性结果必须通过羊膜腔穿刺和（或）脐血穿刺进行确诊；3、羊水染色体疑似嵌合现象必须通过脐血穿刺进行确诊；4、确定为限制性胎盘嵌合体后，产后必须随访。