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目的探讨超长链脂肪酸延伸酶6(elongation of long-chain fatty acids family member 6,ELOVL6)基因rs9997926位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)病人胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取2013年3月至2013年12月期间于益都中心医院内分泌门诊初次就诊,符合WHO糖尿病诊断标准,确诊为T2DM,并且未用降糖药物治疗病人161例(男86例,女75例)作为T2DM组,另于同期健康体检中心选择年龄、性别与T2DM组相匹配的健康人群150例(男77例,女73例)作为对照组。测定两组受检者相关人体测量学指标:身高、体重、腰围、计算体质指数(BMI),并抽取晨起空腹静脉血,测定相关生化指标:空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FIns)、总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG),并计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),比较T2DM组与对照组之间人体测量学及生化指标的差异;将静脉血用自动核酸提取仪采用磁珠法提取所有受检者全血基因组脱氧核糖核酸(DNA)并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测ELOVL6基因rs9997926位点基因型并进行基因组测序验证;比较不同基因型T2DM病人各项人体测量学指标及生化指标FPG、FIns、TC、TG、HOMA-IR的差异,比对T2DM组与对照组基因型频率,通过logistic回归分析ELOVL6基因rs9997926位点单核苷酸多态性与T2DM发生的相关性。结果(1)T2DM组病人的BMI、腰围、TC、TG、FPG、FIns及HOMA-IR于对照组均有升高,差异具有统计学意义(t=2.678~28.332,P<0.01);(2)两组ELOVL6基因rs9997926位点检出CC、CT、TT三种基因型,TT基因型最常见,T2DM组与对照组基因型分布差异有统计学意义(x~2=7.632,P<0.05),其中CC基因频率T2DM组与对照组分别为14.29%和5.33%,两组间差异有统计学意义(x~2=8.721,P<0.05)。等位基因频率比较,差别无统计学意义(P>0.05)(3)T2DM组三种基因型病人各项指标相比较,FPG、FIns、HOMA-IR、TC及TG差异均有统计学意义。进一步两两分析比较显示,CC基因型病人的FPG、FIns、HOMA-IR指标高于CT基因型病人,差异有显著性(F=2.058、3.262、3.127,P<0.05),CC基因型病人的FIns、HOMA-IR、TG指标高于TT基因型病人,差异有显著性(F=3.216、2.798、3.566,P<0.05);(4)logistic回归分析显示,CC基因型与T2DM的发生存在显著相关性(比值比OR=1.83,95%可信区间1.02-3.23)。含有C等位基因与T2DM的发生无相关性(比值比OR=1.72,95%可信区间0.91-2.84)。结论:ELOVL6基因的rs9997926位点具有单核苷酸多态性,CC基因与T2DM组病人发生胰岛素抵抗相关,可能是T2DM的遗传易感性标志。