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目的:他克莫司是器官移植病人抗排斥治疗中最为常用的免疫抑制剂。细胞色素P450 3A5(CYP3A5)是他克莫司个体化用药中最重要的影响因素。CYP3A5基因是导致个体间CYP3A5蛋白差异表达的主要原因,CYP3A5基因分型结果对他克莫司的合理用药来说有重要参考意义。为了评估各大实验室对CYP3A5基因的检测结果的一致性及准确性,本研究制备了用于他克莫司CYP3A5基因突变个体化检测的质控物,并评价各实验室的检测能力,以提高CYP3A5基因分型检测在临床的合理应用。方法:选取涵盖常见的已知CYP3A5基因多态性的细胞株10株,采用Sanger测序法验证其多态性位点。验证通过后将10株细胞系进行扩大培养和基因组DNA的大量提取、稀释和分装。向参加室间质量评价的各实验室发放制备的质控品,1周后回收回报表并对各实验室的检测结果进行数据统计,对检测报告进行评估。结果:本实验室CYP3A5基因Sanger测序结果均符合预期。共有33家实验室参与本研究并回报数据,检测的灵敏度为95.9%(285/297个检测;95%置信区间:93.0–97.9%),特异度为95.3%(346/363;95%置信区间:92.6–97.2%);其中30家实验室检测正确率为100%,1家实验室检测正确率90%,2家实验室检测结果不合格;2家不合格实验室的错误回报,主要是将所有CYP3A5*1/*1报告成CYP3A5*3/*3,将所有CYP3A5*3/*3报告成CYP3A5*1/*1,而CYP3A5*1/*3(*3杂合子)结果均正确,另外有一家实验室将C1710号标本CYP3A5*1/*3杂合子报告成CYP3A5*1/*1。28家实验室提交了CYP3A5*1/*3基因型的检测报告,但这些检测报告中大都有重要检测信息的缺失。结论:本研究制备的用于他克莫司CYP3A5基因突变个体化检测的质控物通过了参考实验室和各临床及商业实验室的验证,可以作为室间质评和室内质控的质控品应用到日常检测的质量控制中。研究发现了各临床实验室在CYP3A5基因分型检测、结果报告和结果解释中存在的不足,强调了在药物代谢相关基因分型检测中,通过建立合理质控物来提高日常检测的准确性是非常有必要的。