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短串联重复序列（short tandem repeat，STR）也称为微卫星序列，约占真核生物基因组的5％。其重复序列串联排列，核心序列由2～6个bp构成。常见的有1～4bp重复序列，基因座扩增片段一般在400bp以下。STR在不同的个体内重复次数不同，因而在群体中构成了多态性，并且其重复次数在不同种族、不同人群间也呈现出显著的差异性。STR具有多态性好，位点多，共显性稳定遗传等特点，是理想的遗传标记，被广泛用于亲缘鉴定和个体识别。Y染色体分为两个遗传功能不同的区域：拟常染色质区（pseudo autosomal-region,PAR）和Y-特异区（sex-determining region of Y chromosome,SRY）。Y-特异区序列在减数分裂中不会出现重组交换，能稳定的从亲代连锁传递给子代，因而在父权鉴定、同胞兄弟鉴定、男性旁系鉴定中有着重要的意义。在亲缘关系鉴定中，可能由于某种原因无法获得父母的遗传信息，只能进行同胞兄弟关系的鉴定，这时如果仅用常染色体STR位点进行鉴定，即使检测大量位点，仍存在较高的误判率。如果仅用Y-STR位点检测，由于位点数量有限且通常多态性较低，其检出率也不理想。由于缺乏准确统一的判断依据和足够的遗传信息、检出率低，所以目前开展同胞关系鉴定的机构仍较少，不能满足社会的需求。本文选取了7个分布于Y-特异区的STR基因座(DYS385、DYS19、DYS389Ⅰ、DYS398Ⅱ、DYS390、H4、A7.1)，调查其在河南汉族人群中的遗传多态性，并与13个常用的常染色体STR位点联合用于同胞兄弟关系鉴定，为建立有效、简便的鉴定方法、提供可靠的判断标准奠定基础。方法同胞组：80对同胞（均为2人，包括兄弟姐妹）均为自愿者，分为兄弟组（34对）、非兄弟组（46对）。对照组：160个无关个体均为河南汉族无血缘关系个体，取自本教研室亲缘关系鉴定者，随机组成80对，分为男性组（51对）、非男性组（29对）。所有个体均检测20个常染色体STR位点，兄弟组和男性组加测7个Y-STR位点。PCR-STR及银染分型技术检测各位点基因型，分析7个Y-STR基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性，比较常染色体STR位点和Y染色体-常染色体STR联合运用时的判断率。同胞组和对照组间20个常染色体STR基因全不同、全相同、半相同的分布差异用x2检验。结果1．男性组102名无血缘关系的河南汉族男子中，DYS19位点检测到5个等位基因，GD值为0.754611；DYS389Ⅰ位点检测到5个等位基因，GD值为0.635799，DYS389Ⅱ位点检测到7个等位基因，GD值为0.755491；DYS390位点检测到6个等位基因，GD值为0.672297；A7.1位点检测到6个等位基因，GD值为0.681229；H4位点检测到5个等位基因，GD值为0.638614；DYS385位点检测到38种单倍型，GD值为0.967779。7个Y-STR基因座共检出99种单倍型，其中97种仅出现1次，有2种分别重复出现3次、2次。单倍型差异性为0.999233。兄弟组有2对（来自不同家系）Y单倍型完全一致，男性组中5人有重复的单倍型。2．用20个常染色体STR位点鉴定80对同胞和80对无关个体的同胞关系，当全相同数≥7或全不同数≤2时，提示为同胞关系；全不同数≥8或全相同数≤2时，提示为无关个体。鉴定结果显示，同胞组和对照组中分别有23对、25对不能判断，其中兄弟组、男性组分别有11对、12对不能判断。男性组与兄弟组合计85对，准确判定62对，不能做出判断者23对。联合应用7个Y-STR位点和13个常染色体STR位点对同胞组和男性组进行鉴定，13个常染色体STR位点全相同数≥5或全不同数≤1时提示为同胞关系，全不同数≥6或全相同数≤0时提示为无关个体；7个Y-STR位点中有2个以上不同时可认定为无关个体，全相同时提示有同胞关系。按此标准，本实验51对无关男性全部排除同胞关系，兄弟组中19对被认定具有同胞关系，15对提示具有同胞关系。3．本实验首次在中国人群中检测到A7.1位点的等位基因“7”，该位点十分罕见，世界上亦少有报道。4．DYS385在河南汉族人群中的高频单倍型为13-13，与文献报道中国北方汉族人群一致，而南方汉族人群的高频单倍型为12-17。表明DYS385存在地域性差异。结论：1．本实验首次将常染色体STR位点和Y-STR位点联合用于同胞兄弟关系的鉴定，结果表明2种基因座联合用于鉴定同胞关系时可有较提高准确率。2．7个Y-STR基因座有较强识别能力。3．DYS385在中国汉族南北方人群中分布存在着显著差异。4．首次在国内中发现A7.1的一个新等位基因。