STR在同胞鉴定中的应用及河南汉族7个Y-STR遗传多态性

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短串联重复序列(short tandem repeat,STR)也称为微卫星序列,约占真核生物基因组的5%。其重复序列串联排列,核心序列由2~6个bp构成。常见的有1~4bp重复序列,基因座扩增片段一般在400bp以下。STR在不同的个体内重复次数不同,因而在群体中构成了多态性,并且其重复次数在不同种族、不同人群间也呈现出显著的差异性。STR具有多态性好,位点多,共显性稳定遗传等特点,是理想的遗传标记,被广泛用于亲缘鉴定和个体识别。Y染色体分为两个遗传功能不同的区域:拟常染色质区(pseudo autosomal-region,PAR)和Y-特异区(sex-determining region of Y chromosome,SRY)。Y-特异区序列在减数分裂中不会出现重组交换,能稳定的从亲代连锁传递给子代,因而在父权鉴定、同胞兄弟鉴定、男性旁系鉴定中有着重要的意义。在亲缘关系鉴定中,可能由于某种原因无法获得父母的遗传信息,只能进行同胞兄弟关系的鉴定,这时如果仅用常染色体STR位点进行鉴定,即使检测大量位点,仍存在较高的误判率。如果仅用Y-STR位点检测,由于位点数量有限且通常多态性较低,其检出率也不理想。由于缺乏准确统一的判断依据和足够的遗传信息、检出率低,所以目前开展同胞关系鉴定的机构仍较少,不能满足社会的需求。本文选取了7个分布于Y-特异区的STR基因座(DYS385、DYS19、DYS389Ⅰ、DYS398Ⅱ、DYS390、H4、A7.1),调查其在河南汉族人群中的遗传多态性,并与13个常用的常染色体STR位点联合用于同胞兄弟关系鉴定,为建立有效、简便的鉴定方法、提供可靠的判断标准奠定基础。方法同胞组:80对同胞(均为2人,包括兄弟姐妹)均为自愿者,分为兄弟组(34对)、非兄弟组(46对)。对照组:160个无关个体均为河南汉族无血缘关系个体,取自本教研室亲缘关系鉴定者,随机组成80对,分为男性组(51对)、非男性组(29对)。所有个体均检测20个常染色体STR位点,兄弟组和男性组加测7个Y-STR位点。PCR-STR及银染分型技术检测各位点基因型,分析7个Y-STR基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性,比较常染色体STR位点和Y染色体-常染色体STR联合运用时的判断率。同胞组和对照组间20个常染色体STR基因全不同、全相同、半相同的分布差异用x2检验。结果1.男性组102名无血缘关系的河南汉族男子中,DYS19位点检测到5个等位基因,GD值为0.754611;DYS389Ⅰ位点检测到5个等位基因,GD值为0.635799,DYS389Ⅱ位点检测到7个等位基因,GD值为0.755491;DYS390位点检测到6个等位基因,GD值为0.672297;A7.1位点检测到6个等位基因,GD值为0.681229;H4位点检测到5个等位基因,GD值为0.638614;DYS385位点检测到38种单倍型,GD值为0.967779。7个Y-STR基因座共检出99种单倍型,其中97种仅出现1次,有2种分别重复出现3次、2次。单倍型差异性为0.999233。兄弟组有2对(来自不同家系)Y单倍型完全一致,男性组中5人有重复的单倍型。2.用20个常染色体STR位点鉴定80对同胞和80对无关个体的同胞关系,当全相同数≥7或全不同数≤2时,提示为同胞关系;全不同数≥8或全相同数≤2时,提示为无关个体。鉴定结果显示,同胞组和对照组中分别有23对、25对不能判断,其中兄弟组、男性组分别有11对、12对不能判断。男性组与兄弟组合计85对,准确判定62对,不能做出判断者23对。联合应用7个Y-STR位点和13个常染色体STR位点对同胞组和男性组进行鉴定,13个常染色体STR位点全相同数≥5或全不同数≤1时提示为同胞关系,全不同数≥6或全相同数≤0时提示为无关个体;7个Y-STR位点中有2个以上不同时可认定为无关个体,全相同时提示有同胞关系。按此标准,本实验51对无关男性全部排除同胞关系,兄弟组中19对被认定具有同胞关系,15对提示具有同胞关系。3.本实验首次在中国人群中检测到A7.1位点的等位基因“7”,该位点十分罕见,世界上亦少有报道。4.DYS385在河南汉族人群中的高频单倍型为13-13,与文献报道中国北方汉族人群一致,而南方汉族人群的高频单倍型为12-17。表明DYS385存在地域性差异。结论:1.本实验首次将常染色体STR位点和Y-STR位点联合用于同胞兄弟关系的鉴定,结果表明2种基因座联合用于鉴定同胞关系时可有较提高准确率。2.7个Y-STR基因座有较强识别能力。3.DYS385在中国汉族南北方人群中分布存在着显著差异。4.首次在国内中发现A7.1的一个新等位基因。
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