高血压是最常见的心血管病，也是冠心病、脑卒中、心功能不全、肾脏疾病等最主要的危险因素。在我国高血压的患病率逐年增高，已成为重要的公共卫生问题。高血压的病因复杂，年龄、性别、体重指数，盐摄入量，精神紧张、生活方式都可以影响的血压的变化，除了这些环境因素外，遗传因素的影响在人群的血压变异中可以占到30％—50％。但高血压的遗传变异是复杂的，除少数单基因变异导致的高血压外，绝大多数都不符合孟德尔遗传规律。 高血压的遗传学病因研究是当前医学界的热点和难点。近一二十年来，许多与高血压相关的候选基因不断地被揭示出来，全基因组扫描的结果也揭示出许多高血压的易感位点，然而大多数的研究都存在着人群或种族的差异，许多研究的结果不一致。到目前为止，还没有任何一个基因被认为肯定与高血压相关，这一切都因为高血压具有高度的遗传异质性，遗传迟滞性、易感基因外显不全等而且还受到环境因素的影响。 我们在北京石景山区心血管病防治过程中发现了一个高血压的大家系，该家系结构复杂，规模庞大，目前存活有300多人。这样的大家系能提供一个较为单一的遗传背景，是高血压遗传学研究的良好的素材。我们对该家系进行了充分的家系分析，从该家系成员血压表型上看，没有出现很早发病或出现十分严重的高血压表现，同时不伴有其他畸形，不符合孟德尔遗传规律。但从其家系结构和规模上看，也不同于一般的高血压核心家系，可能存在着主基因效应。我们决定从高血压的中间表型入手，对该家系进行研究，如果能发现较明显的中间表型的变化，则根据提示，采用候选基因克隆的策略，如果没有明显的中间表型的变化，则采用全基因组扫描的策略，寻找与该家系可能的主基因连锁的易感位点，然后在核心家系中进行验证。 材料和方法： 高血压大家系入选：该家系系谱图中共7代398人。去除已死亡和失访者，参加本次调查的共233人，其中15岁以上为本次调查的入选者共198例，其中