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目的:干扰素诱导的跨膜蛋白3(IFITM3)是抑制流感病毒复制的有效因子。IFITM3 rs12252-C等位基因的纯合子是重症流感的风险遗传因子。本实验旨在对IFITM3基因SNP rs12252 T/C多态性与汉族儿童流感易患性和严重性的相关性进行初步探讨。 方法:选取2012年2月至2013年3月期间广州市妇女儿童医疗中心确诊的44例甲型或乙型流感住院患儿作为病例组,以千人基因组项目数据库中的197名中国汉族人群作为对照组。应用特异性引物和聚合酶链反应(PCR)对病例组和对照组进行IFITM3 rs12252 T/C多态性检测和分析。采用基因计数法计算各组等位基因和基因型频率,?2检验分析两组间等位基因频率和基因型频率的分布差异;计算OR值及其95% CI以评估等位基因及各基因型的风险。采用t检验进行两组间的数据比较,p<0.05为差异有统计学意义。 结果:⑴IFITM3基因rs12252 CT基因型在病例组和中国汉族人群、轻症组和中国汉族人群、重症组与中国汉族人群的CT基因型比例差异均有统计学意义(?21=12.62,p1<0.017;?22=6.67,p2<0.017;?23=7.23,p3<0.017)。⑵C、T等位基因频率在病例组和中国汉族人群、轻症组和中国汉族人群、重症组与中国汉族人群的分布差异均没有统计学意义(?21=2.21, p1>0.05;?22=0.45,p2>0.05;?23=3.04,p3>0.05)。⑶在显性遗传模式中,(CC+CT)和TT基因型携带者在病例组和中国汉族人群、重症组和中国汉族人群的分布差异均有统计学意义(?21=8.95, p1<0.05, OR1=3.73,95%置信区间为1.50-9.25;?22=6.09, p2<0.017,OR2=3.68,95%置信区间为1.23-10.99)。⑷在隐性遗传模式中,CC和(TT+CT)基因型携带者在病例组与中国汉族人群、轻症组和中国汉族人群、重症组和中国汉族人群间的分布差异均没有统计学意义(?21=0.67,p1>0.05;?22=1.94,p2>0.017;?23=0.18,p3>0.017)。⑸在共显性遗传模式分析中,CT和(TT+CC)基因型在病例组与中国汉族人群,轻症组与中国汉族人群间的分布差异均有统计学意义(?21=12.74,p1<0.05;?22=11.00,p2<0.017)。⑹C、T等位基因在轻症组、重症组的频率分布差异没有统计学意义(?2=0.83, p>0.017)。⑺在轻症组、重症组间的显性、隐性、共显性遗传模式中,两组间的基因型频率分布差异均没有统计学意义(?21=0.00,p1>0.017;?22=1.53,p2>0.017;?23=2.01,p3>0.017)。 结论:①IFITM3基因rs12252 CT基因型可能是儿童流感的遗传易感因子;②IFITM3基因rs12252 C、T等位基因可能是儿童流感的共显性遗传易感因子;③IFITM3基因rs12252 C、T等位基因与儿童流感严重性无相关性。