目的：探讨IA类磷脂酰肌醇-3激酶的催化亚基(PIK3CA)编码基因的突变与扩增现象与垂体瘤发生、发展的关系。 方法：选择262例无侵袭性垂体腺瘤、91例侵袭性垂体腺瘤、9例垂体增生及3例正常垂体的石蜡包埋标本抽提基因组DNA。用聚合酶链反应(PCR.)和巢式PCR(nested-PCR)技术分别扩增出PIK3CA基因外显子(Exon)9和20的DNA片段。扩增片段直接进行DNA测序。用实时荧光定量PCR(Real Time PCR)的技术对抽提的DNA基因进行PIK3CA基因拷贝数的测定。 结果：各类标本的PIK3CA基因突变率分别是：无侵袭性垂体腺瘤0/262(O％)、侵袭性垂体腺瘤8/91(8.8％)、垂体增生0/9(O％)、正常垂体0/3(0％)和垂体卒中1/27(3.7％)。设定PIK3CA相对拷贝数i>4为基因扩增，各类标本的PIK3CA基因扩增率分别是：无侵袭性垂体腺瘤69/262(26.1％)、侵袭性垂体腺瘤30/91(32.9％)、垂体增生0/9(0％)和正常垂体0/3(0％)。353例垂体腺瘤标本中同时发生基因突变和基因扩增的标本只有1例(0.3％)。 结论：PIK3CA基因突变与垂体瘤的侵袭性程度相关，与垂体卒中无关。PIK3CA基因扩增在垂体瘤中较普遍，可能是垂体瘤中磷脂酰肌醇3激酶(P13K)/蛋白激酶B(Akt)通路的一种新的激活机制，垂体瘤中PIK3CA基因突变与基因扩增是相互独立的两种通路激活机制。