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目的：探讨E-选择素(E-selectin)基因第2外显子+G98T和第4外显子+A561C(S128R)位点单核苷酸多态性在湖北地区汉族人群中的分布，并分析E-selectin基因多态性与冠心病(coronary heart disease，CHD)的相关关系，以及对血清E-selectin水平、血脂水平的影响。 方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)的分析方法，检测了中国湖北地区汉族人群无血缘关系的225名冠心病患者和230名对照者E-selectin基因+G98T位点及+S128R位点多态性，PCR产物直接测序验证；并用双抗体夹心法酶联免疫吸附试验(ELISA)检测E-selectin血清水平，同时用生化技术检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白AI(apoAI)和载脂蛋白B(apoB)的水平。 结果：(1) 湖北地区汉族人群中E-selectin基因+G98T多态性位点存在GG、GT二种基因型，其中以GG基因型发生频率最高(91.7％)，GT基因型频率次之(8.3％)，这种基因多态性分布在男女间差异均无显著性(P＞0.05)。与美国、英国人群比较，发现不同种族间E-selectin基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P＜0.05)。E-selectin基因S128R多态性位点也存在SS、SR二种基因型，其中以SS基因型发生频率最高(93.5％)，SR基因型频率次之(6.5％)，这种基因多态性分布在男女间差异均无显著性(P＞0.05)。与美国、德国、英国、西班牙、土耳其人群比较，发现不同种族间E-selectin基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P＜0.05)。这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现显著不同的因素之一。(2) 冠心病组E-selectin血清水平显著高于对照组(P＜0.01)。(3) E-selectin S128R基因型在冠心病组和对照组间的分布差异存在显著性(X~2=5.279，P＜0.05)，基因型频率的相对风险分析，SR基因型患冠心病的风险是SS基因型的2.121倍(OR=2.121，95％CI：1.104～4.073)，SR基因型携带者的E-selectin血清水平显著高于SS基因型(42.9±8.1μg／L比35.7±7.7μg／L，P＜0.01)。等位基因频率在两组中也存在着显著性差异(X~2=5.010，P<0.05，口天=2.044，95%Cl:1 .080一3.866);E一seleetin+G98T各基因型分布在CHD组和对照组之间比较差异无显著性(P>0.05)，但在心肌梗死组与心绞痛组间比较差异有显著性(P<0.05)。冠心病组和对照组E一selectin基因型组间血脂水平比较差异均无显著性(P>0.05)。 结论:湖北地区汉族人群中存在E一selectin+G98T和5128R两位点单核昔酸多态性，其在不同种族间的分布存在明显的差异。E一selectin 5 128R基因多态性与冠心病具有相关性，R等位基因可能是CHD发病的遗传易感基因，该位点多态性可影响血清E一seleetin水平。