人类Toll样受体4（Toll—likereceptor4，TLR4）在天然免疫应答中识别病原微生物的PAMPs，并诱导共刺激CD80分子的表达，在天然免疫和获得性免疫中起到重要作用。其基因单核苷酸多态性（SNP）近年来成为自身免疫性疾病的研究热点。目前国际上对该基因第三外显子区Asp299Gly和Thr399Ile两个错义突变位点的单核苷酸多态研究较多，且发现其多态在世界范围内的分布呈现出地区和民族间的差异，表现为非洲人群多态性最为丰富，高加索人群次之，东亚人群缺乏多态性；对于在真核生物基因转录调节中起重要作用的3’UTR区的位点多态还未见报道。但无论是Asp299Gly和Thr399Ile还是3’UTR区，目前都还没有关于中国少数民族的研究报道。鉴于此，本研究首次对中国汉族和境内所有54个少数民族（仅缺台湾的高山族）进行了TR4基因上Asp299Gly（rs4986790）、Thr399Ile（4986791）和3’UTR区的rs11536889三个单核苷酸位点的多态性比较研究。　　 材料与方法：用PCR-RFLP和直接测序的方法，在中国汉族和中国54个少数民族的2566份样本中对TLR4基因的3个位点（rs4986790，rs4986791,rs11536889）的单核苷酸多态性进行检测，检测结果采用SPSS11.5、HaploView4.1进行数据统计分析。　　 结果：　　 1.Asp299Gly和Thr399Ile位点的多态几乎集中出现在中国西北地区的少数民族。纳入本研究的中国西北地区的少数民族共有13个，其中有10个民族，即维吾尔族、塔吉克族、塔塔尔族、哈萨克族、乌孜别克族、俄罗斯族、柯尔克孜族、撒拉族、裕固族和保安族检测到了Asp299Gly多态存在，其中塔吉克族突变频率最高，为0.057，柯尔克孜族突变频率最低，为0.009，平均突变频率为0.042；有7个民族，即维吾尔族、塔吉克族、塔塔尔族、哈萨克族、乌孜别克族、俄罗斯族和锡伯族检测到了Thr399Ile多态，其中塔塔尔族突变频率最高，为0.032，哈萨克族的突变频率最低，为0.01,平均突变频率为0.018。　　 2.云南省是除西北地区以外唯一有民族群体检测到Asp299Gly和Thr399I1e位点多态的省份。在云南的德昂族和普米族中检测到Asp299Gly多态，德昂族的突变频率为0.063,普米族的突变频率为0.01；同样分布在该省的德昂族、景颇族和傣族检测到Thr399Ile突变，其中，德昂族的突变频率最高，为0.062，傣族的最低，为0.01。　　 3.在检测到Asp299Gly或Thr399Ile位点突变的共16个少数民族中，维吾尔族、塔吉克族、塔塔尔族、哈萨克族、俄罗斯族和德昂族表现了一定程度的Asp299Gly和Thr399Ile连锁不平衡。　　 4.无论Asp299Gly还是Thr399Ile，在汉族人群中均未检测到突变存在。　　 5.3’UTR的rs11536889位点，除塔塔尔族之外，在其余包括汉族在内所有民族中均呈现出丰富的多态性，其中畲族突变频率最高，为0.471,普米族的突变频率最低，为0.02。该位点的多态分布呈现出明显的南北差异，中国北方群体平均突变率为0.11,中国南方群体平均突变率为0.276，卡方检测P<0.01,具有极显著差异。　　 结论：　　 1.Asp299Gly和Thr399Ile位点在西北民族中表现出相对丰富的多态性，与高加索人群的突变频率相类似，其原因可能是因为历史上该地区的民族与高加索人群之间存在较频繁的基因交流和迁移所致。但值得注意的是，该地区民族Asp299Gly和Thr399Ile连锁不平衡的情况已表现出了有别于高加索人群的特点。高加索人群Asp299Gly和Thr399Ile表现为完全的连锁不平衡，而在检测到这两个位点多态的西北11个少数民族中仅5个民族（塔塔尔、俄罗斯、哈萨克、塔吉克和维吾尔）表现出一定的连锁性，且最高连锁值r2仅为0.58（塔塔尔），最低的r2低至0.1（维吾尔）。　　 2.在云南，德昂族、普米族、景颇族和傣族中检出Asp299Gly或Thr399Ile的多态，其他生活在当地的民族则没有这两个位点多态存在，其原因可能是因为云南地区少数民族复杂的民族起源和迁徙造成的。　　 3.Rs11536889位点的多态表现了以长江为界中国南方人群和北方人群显著的南北多态差异，其原因可能是因为长江天险阻断了中国南北人群的交流所致。