目的:研究青海高原地区汉族胃癌患者与健康人群中ERα基因Pvu II和Xba I、ERβ基因Rsa l和Alu I单核苷酸多态性(SNPs)的分布情况;进而来揭示青海地区汉族胃癌患者是否与ERα基因和ERβ基因SNPs有关系。方法:通过收集2014年3月至2015年1月于青海大学附属医院收治的并经病理确诊为原发胃癌的80例汉族患者,80例年龄、性别、民族相匹配的健康对照组,收集其空腹静脉血2~3ml,运用盐析法提取各组DNA。应用PCR-RFLP法对ERα基因Pvu II和Xba I、ERβ基因Rsa I和Alu I单核苷酸多态性进行鉴定及分析。结果:1.ERα,ERβ多态基因型在胃癌组和对照组人群中达到遗传平衡,具有群体代表性(P>0.05)。2.ERα基因XbaⅠ基因型在胃癌组与健康组间存在明显统计学差异(P=0.003)。3.PvuⅡ和Alu I、RsaⅠ的基因型频率,在胃癌组与对照组间均无明显差异性(P>0.05)。结论:1.ERα基因XbaⅠ可能与青海地区汉族人群胃癌的易感性存在一定相关性,其可能为青海地区汉族人群胃癌的易感因子。2.ERα基因PvuⅡ位点基因多态性与青海地区汉族人群胃癌患者的易感性不具有相关关系。3.ERβ基因Alu I和RsaⅠ位点基因多态性与青海地区汉族人群胃癌的易感性不具有相关关系。