【摘 要】
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目的:分析TSC1和TSC2基因突变所致的结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex,TSC）患儿临床特征,比较其差异,为临床更加精准诊治TSC患者提供理论依据。研究方法:整理2013年09月-2018年09月深圳市儿童医院TSC专病门诊登记的187例TSC1或TSC2基因阳性的TSC患儿临床资料,利用统计学方法比较这两种不同基因所致的TSC患儿的临床特征有无差异。结果:1
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目的:分析TSC1和TSC2基因突变所致的结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex,TSC）患儿临床特征,比较其差异,为临床更加精准诊治TSC患者提供理论依据。研究方法:整理2013年09月-2018年09月深圳市儿童医院TSC专病门诊登记的187例TSC1或TSC2基因阳性的TSC患儿临床资料,利用统计学方法比较这两种不同基因所致的TSC患儿的临床特征有无差异。结果:187例TSC患儿中TSC1基因检测阳性病例（TSC1突变型）35例,TSC2基因检测阳性病例（TSC2突变型）152例。TSC1突变型病例中,癫痫发作31例,无癫痫发作4例;TSC2突变型病例中,癫痫发作142例,无癫痫发作10例,两者癫痫发生率的差异无统计学意义。在癫痫发作患儿中,TSC2基因突变型TSC患儿痉挛发作发生率较TSC1基因突变型高（X2=7.727,P=0.005）。在14例无癫痫发作的TSC患儿中,TSC1突变型与TSC2突变型患儿脑电图异常放电发生率（在出现异常癫痫样放电后随访至少2年）比较,发现TSC2突变无癫痫发作TSC患儿脑电图异常放电的发生率较TSC1突变型高（P=0.011）;173例癫痫发作TSC患儿中,TSC2基因突变型TSC癫痫患儿发作间期脑电图高度节律失调的发生率较TSC1基因突变型高（X2=4.676,P=0.031）。TSC2突变患儿肾脏出现血管平滑肌脂肪瘤的发生率高于TSC1突变患儿（X2=7.531,P=0.006）。TSC2突变患儿面部血管纤维瘤的发生率高于TSC1突变患儿（X2=4.362,P=0.037）。结论:TSC患儿临床表现多样,不同基因型突变的患儿在癫痫发作形式及脑电图放电情况方面具有差异性。
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