目的:调查2011-2015年长治市某三甲医院胎儿先天畸形(congenital malformation,CM)的患病情况;阐明超声学产前筛查的必要性;对引起胎儿CM的主要危险因素展开分析,从而在孕前的咨询、保健等方面提供可靠依据。方法:对长治市某三甲医院2011-2015年的胎儿CM情况进行登记。2011年~2015年医院终止妊娠产妇(包括正常生产和其他原因的终止妊娠)是9783例,其中胎儿CM是245例。胎儿CM类型按照国际疾病编码(ICD10)进行归类,分析长治市某三甲医院近五年来胎儿CM的现状及特征,以及超声显像技术诊断胎儿CM的基本情况。采用1:2病例对照研究,选取病例组114例,对照组228例,调查产妇的基本信息,包括:孕妇年龄、文化程度、居住地区、孕期是否上感,孕期是否有微生物感染(血清弓形虫、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒及风疹病毒感染)、服药史、工作环境、有害物质接触(包括工业毒物、农药、吸烟、饮酒等)、是否服用叶酸、异常生育史、家族史、近亲婚配史,严格筛选胎儿CM的影响因素,通过多因素logistic回归分析来计算这些危险因素的比值比(OR值)。结果:1.长治市某三甲医院2011-2015年胎儿CM现状分析1)终止妊娠的孕妇9783例,胎儿CM 245例,胎儿CM率2.50%;经统计学分析,5年间在此医院胎儿CM的发生率差异比较无统计学意义(X~2=2.116,P=0.191)。2)按照国际疾病分类的系统分类法,胎儿CM排在前五位的依次是中枢神经系统(36.73%)、头面部(18.38%)、心血管系统(16.73%)、骨骼肌肉系统(8.98%)、泌尿生殖系统(6.53%)。按照发生部位分类,胎儿cm排在前5位的分别是是先心病(16.7%)、脊柱裂(12.2%)、脑积水(12.2%)、唇腭裂(11.8%)、无脑畸形(6.5%)。3)男女胎儿cm的发生率分别为2.38%和2.68%;胎儿cm男女性别发生率之比为0.89:1,胎儿cm在性别之间的差异无统计学意义(X~2=0.881,p=0.348);4)城镇和农村胎儿cm的发生率分别为1.62%和3.51%,胎儿cm在城乡间的差异有统计学意义(X~2=55.730,p(27)0.05);5)母亲年龄在<25岁、25岁-29岁、30岁-34岁、≧35岁的胎儿cm发生率分别为为2.61%,1.90%,5.43%,7.90%,各年龄组之间胎儿cm发生率差异有统计学意义(X~2=66.033,p(27)0.05)。25-29岁年龄段是胎儿cm的低发年龄,≥35年龄段是胎儿cm高发年龄。6)小学及小学以下产妇所生胎儿cm发生率为5.73%,不同文化程度产妇所生产胎儿cm发生率之间差异有统计学意义(X~2=18.421,p(27)0.05)。7)从确诊时间上来看,在245例胎儿cm儿中,产前确诊167例,占68.16%;产后确诊78例,占31.84%,产前诊断的比例由2011年的52.63%增加至2015年的75.81%。8)从胎儿cm确诊依据上来看,2011年至2015年产前超声检查胎儿cm的检出率为2.10%(194/9219)。在由超声诊断的畸形儿中,在28周前超声检出的畸形儿比例由2011年的35%增加至2015年的63.64%。2.胎儿cm的1:2病例对照研究展开对比分析,得出以下结果:引起胎儿畸形的危险因素主要有:孕期感冒发热(or=2.163,95%ci:1.025-4.563)、病毒感染(0r=3.285,95%ci:1.146-9.411)、孕期服用药物(or=2.603,95%ci:1.061-6.386)、孕期接触有害物质(or=6.264,95%ci:2.211-7.755)、不良孕产史(or=1.97,95%ci:1.058-3.667)、居住农村地区(or=2.526,95%ci:1.498-4.26)、丈夫喝酒(or=2.195,95%ci:1.052-4.582)、吸烟(or=2.017,95%ci:1.067-3.811),而增补叶酸(or=0.324,95%ci:0.136-0.772)为保护性因素。结论:2011-2015年长治市某三甲医院胎儿cm发生率2.50%;按照发生部位胎儿cm前5位的分别是先心病、脊柱裂、脑积水、唇腭裂、无脑畸形。产前超声检查对胎儿畸形检出率为2.10%,在28周前由超声诊断出的胎儿cm占据了越来越高的比例,也就是说,接受产前超声诊断的孕妇越来越多。孕期感冒发热、丈夫喝酒、吸烟等是胎儿CM发生的高危因素。尽快为孕妇补充叶酸,增强孕期保健质量,积极开展产前筛查,通过及早诊断从而尽可能减少CM出生。