作为一种抑癌基因,BRCA1基因在维持基因稳定性方面发挥着重要作用。近年来,越来越多的研究表明BRCA1基因与食管癌的发生发展以及预后相关。在食管鳞癌细胞系中,位于BRCA1基因编码区的SNP位点rs799917 T>C能够影响miR-638介导的BRCA1表达。因此,我们想要在中国人群中验证位于BRCA1基因编码区的SNP位点rs799917 T>C与食管鳞癌患病风险之间的关系以及与BRCA1表达量之间的关系。采用病例-对照的方法,在济南人群和淮安人群两个独立的研究组中(共包含1128例食管鳞癌和1150例对照)进行基因分型,研究了BRCA1rs799917 T>C与中国人群食管鳞癌患病风险之间的关系。运用逻辑回归模型计算出相应的95%的置信区间和OR值。此外,我们还采用实时定量PCR的方法,在29对食管鳞癌组织和癌旁组织中,检验了BRCA1 rs799917T>C与BRCA1表达量之间的关系。研究发现,BRCA1 rs799917 C等位基因是风险位点,与TT基因型的个体相比,CT基因型和CC基因型的个体患食管鳞癌的风险增加(OR=1.48,p=0.005；OR=1.34,p=5.3×10-5);分层分析发现,BRCAl rs799917与吸烟和饮酒存在多重相互作用(基因-吸烟：Pinteraction:5.8×10-5;基因-饮酒：Pinteraction=7.1×10-7),吸烟和饮酒都能够增加食管鳞癌的患病风险(P值均小于0.05)。体内BRCA1表达量检测的实验表明无论在食管鳞癌组织中还是癌旁组织中,BRCA1 rs799917C等位基因能够降低BRCA1的表达量。这也说明BRCA1 rs799917是一种基因-环境相互作用的方式影响食管鳞癌的患病风险。