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目的:探讨BRAFV600E基因突变检测、超声风险分层的单一诊断模式以及两者联合的诊断模式在Bethesda Ⅲ类甲状腺结节中的应用价值。方法:选取2016年12月到2018年7月期间接受细针穿刺活检(fine needle aspiration biopsy,FNAB)且经细胞学诊断为Bethesda Ⅲ类后对其细针穿刺活检样本实施BRAFV600E基因突变检测的81个甲状腺结节作为研究对象,根据美国甲状腺学会(American Thyroid Association,ATA)《成人甲状腺结节和分化型甲状腺癌管理指南,2015》(下文简称“ATA指南”)推荐的超声风险分层标准对81个Bethesda Ⅲ类甲状腺结节进行超声特征分析后进行风险分层。以术后病理为“金标准”,使用受试者工作特征曲线(the receiver operating characteristic curve,ROC)计算BRAFV600E基因突变检测、ATA指南超声风险分层的单一诊断模式以及两者联合的诊断模式对Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的诊断效能,比较不同的诊断模式对Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的诊断价值。结果:在81个Bethesda Ⅲ类甲状腺结节中,有25个良性结节(30.9%,25/81)和56个恶性结节(69.1%,56/81)。在甲状腺结节的良恶性鉴别诊断中,BRAFV600E基因突变阳性、结节的大小以及结节边缘不规则,内部微钙化和纵横比大于1等可疑恶性超声特征具有显著的统计学差异(所有P<0.05),而患者的性别及年龄则没有统计学差异(P>0.05)。不同诊断模式对Bethesda Ⅲ类甲状腺结节诊断的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、准确性和受试者工作特征曲线下面积(area under the receiveroperating characteristic curve,AUROC)分别为:(1)BRAFV600E基因突变检测:71.4%,96.0%,97.6%,60.0%,79.0%和0.837;(2)ATA指南超声风险分层:75.0%,84.0%,91.3%,60.0%,77.8%和0.795;(3)BRAFV600E基因突变检测联合ATA指南超声风险分层:94.6%,84.0%,93.0%,87.5%,91.4%和0.893。比较三种不同诊断模式对Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的诊断效能发现:(1)BRAFV600E基因突变检测和ATA指南超声风险分层对Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的良恶性鉴别没有统计学差异(AUROC:0.837 vs0.795,P>0.05);(2)与BRAFV600E基因突变检测相比,BRAFV600E基因突变检测联合ATA指南超声风险分层的诊断模式轻度提高诊断效能(AUROC:0.893 vs 0.837,P=0.28)的情况下显著提高了诊断的敏感性(94.6%vs 74.1%,P<0.001);(3)与ATA指南超声风险分层相比,BRAFV600E基因突变检测联合ATA指南超声风险分层的诊断模式显著提高了对Bethesda Ⅲ类结节的诊断效能(AUROC:0.893 vs 0.795,P<0.001)。结论:(1)ATA指南超声风险分层对Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的良恶性鉴别诊断具有较好的敏感性、特异性和准确性,有助于临床准确地诊断和管理这一类甲状腺结节;(2)BRAFV600E基因突变检测对Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的诊断具有较高的特异性和适度的敏感性,有助于临床发现被细胞学漏诊的甲状腺癌;(3)甲状腺结节细针穿刺活检样本的BRAFV600E基因突变检测联合结节ATA指南超声风险分层的诊断模式可以有效提高对Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的诊断效能,有助于进一步提高超声在甲状腺结节诊断中的应用价值。