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目的:1、通过检测线粒体基因组(mitochondrial DNA, mtDNA)A10398G&C10400T多态性在福建地区汉族人群的频率分布,分析该多态位点与散发型帕金森病(Parkinson’s disease, PD)的相关关系。2、通过检测东亚人群6个常见的mtDNA单倍型A、B、C、D、F、G在福建地区汉族人群的频率分布,研究mtDNA单倍型与散发型帕金森病的相关关系。方法:1、采用病例-对照研究,以福建地区汉族人群279例散发型帕金森病患者、510名健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法,进行mtDNAA10398G&C10400T及mtDNA单倍型A、B、C、D、F、G的分析,随机抽取若干样本行测序验证。2、应用SPSS17.0统计软件包对mtDNA A10398G&C10400T及mtDNA单倍型A、B、C、D、F、G在病例及对照组中的频率分布差异及相对危险度进行统计分析,同时对携带有mtDNAA10398G&C10400T及mtDNA单倍型A、B、C、D、F、G的PD患者进行临床表型比较,研究上述多态、单倍型与帕金森病的相关关系。结果:1、mtDNA A10398G&C10400T在病例组和对照组间比较,频率差异无统计学意义(46.2%vs.44.7%,2=0.171, P=0.680)。2、按发病年龄(age at onset, AAO)分层,mtDNA单倍型B在早发性帕金森病(early-onset Parkinson’s disease, EOPD)患者中的携带频率明显低于相应的健康对照组(7.9%vs.26.3%;2=8.665, P=0.003; OR=0.225,95%CI:0.082-0.619,P=0.004)。3、按受试年龄(age at examination, AAE)分层,在小于50岁的研究对象中:mtDNA单倍型B在病例组的携带频率亦明显低于相应的对照组(6.3%vs.25.4%;2=5.066, P=0.024; OR=0.146,95%CI:0.030-0.715, P=0.018);mtDNA单倍型D在病例组的携带频率显著高于健康对照组(28.1%vs.9.5%;2=5.522, P=0.019;OR=3.579,95%CI:1.112-11.523, P=0.033)。4、mtDNA单倍型A、C、F、G分布频率在病例组与对照组之间无统计学差异。5、对携带有mtDNA A10398G&C10400T、mtDNA单倍型A、B、C、D、F、G的PD患者进行发病年龄、病程、UPDRS评分及H-Y分期等临床表型的比较,结果均无显著差异。结论:1、在中国福建汉族人群中,mtDNA A10398G&C10400T与PD的患病风险无相关。2、在中国福建汉族人群中,mtDNA单体型B作为一种保护性单体型,可减少EOPD的患病风险。3、在小于50岁的中国福建汉族人群中,mtDNA单体型D显示出与年龄相关的PD患病风险。4、在中国福建汉族人群中,mtDNA单体型A、C、F、G与PD易感性无相关。5、mtDNA A10398G&C10400T、mtDNA单倍型A、B、C、D、F、G均与PD的临床表型无相关。