【摘 要】
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对于真核细胞来说,生物过程都是由不同层次的复杂生物机制调控的。DNA序列既是承载着生物信息的基石,也是传递信息的桥梁,其包括了生化过程中所需的信号。基因必须经过转录和翻译生化处理阶段,才能实现其特定的功能。基于此,识别基因组信号和区域（genomic signals and regions,GSR）对于理解基因组组织、基因调控和基因功能非常重要。与本研究有关的两种GSRs为多腺苷酸化信号（poly
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对于真核细胞来说,生物过程都是由不同层次的复杂生物机制调控的。DNA序列既是承载着生物信息的基石,也是传递信息的桥梁,其包括了生化过程中所需的信号。基因必须经过转录和翻译生化处理阶段,才能实现其特定的功能。基于此,识别基因组信号和区域（genomic signals and regions,GSR）对于理解基因组组织、基因调控和基因功能非常重要。与本研究有关的两种GSRs为多腺苷酸化信号（polyadenylation signals,PAS）和翻译起始位点（translation initiation sites,TIS）。与PAS相关的生化处理阶段是转录,与TIS相关的是翻译,正好对应两种主要的处理阶段。到目前为止,已经有很多计算方法被开发用于识别这两种GSRs。但是,这些方法存在某些缺点,例如只针对某一种GSRs,甚至只针对于某一种真核生物。有些模型难以进行泛化,可能鲁棒性欠佳。这些模型的性能都有很大的改进空间。因此本研究则是致力于解决这一问题。本研究提出了一种基于DNABERT、对抗训练、双向门控循环神经网络以及多尺度的卷积神经网络新颖的深度学习框架,旨在构建一个无需针对特定生物序列任务而专门开发相关特征,端到端、通用且鲁棒性强的识别模型。该模型能提取深层次的信息以及识别模式。本研究提出的方法在12个跨物种泛基因化数据集上进行训练和评估。和SOTA方法（the state-of-the-art methods）进行对比,结果表明,本研究的方法在三种指标方面要优于SOTA方法。另外,本研究还进行超参数优化实验以及消融实验,以此来获得更高的模型性能以及证明在本研究的模型中的每个模块都是必要的。另外,还有9个其他工作中发布的与GSRs相关的数据集,也在这些数据集上进行训练和评估,以证明模型的通用泛化能力,做到多领域的适应。结果还是同样地表明:相比同样使用这些数据集的方法,本研究的模型在这些数据集上的分类性能方面同样表现最好。最后,得出结论为该模型适合用于GSRs的识别任务。并且可以轻易地泛化到其他的领域,这为生物序列中的预测和回归任务提供了一个通用框架。在未来的研究中,将建立一个网络服务器并上传本研究之前训练的代码和模型,以提供一种自动识别GSRs的便捷方式,并且将其推广到蛋白质二级结构、剪接位点、多聚腺苷酸化切割位点以及终止密码子等生物序列识别任务中。
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