目的:总结女性表型的46,XY性发育障碍(46,XY Disorders of Sex Development,46,XY DSD)患者的病历资料,为类似病例的诊疗提供思路。方法:回顾分析1989年至2019年于河北医科大学第二医院就诊的7例女性表型46,XY DSD患者的病历资料,包括临床、性腺组织病理及遗传学等资料。结果:1.临床特征:7例患者均为女性外阴,原发性闭经,高卵泡刺激素,无卵巢。2.性腺组织病理:病例1及病例2已恶变,病例4因死亡未行手术,其余病例为发育不良的睾丸。3.遗传学:染色体核型均为46,XY。基因诊断:病例1、2,FOG2基因突变的单纯性性腺发育不全。病例3、4、5,CYP17A1基因突变的17α-羟化酶缺乏症。病例6、7,AR基因突变的雄激素不敏感综合征。结论:1.46,XY DSD诊断思路:1)对于女性表型、原发性闭经、高卵泡刺激素且无卵巢患者,须检测染色体核型,结果为46,XY者诊断为46,XY DSD。2)46,XY DSD患者如有子宫,诊断性腺发育不全。无子宫,考虑雄激素合成、代谢或作用障碍。其中睾酮低者,为雄激素合成障碍(如17α-羟化酶缺乏症);睾酮不低,睾酮/双氢睾酮比值增高者为类固醇5α-还原酶II型缺乏症;睾酮不低,比值正常者为雄激素不敏感综合征。3)最终诊断依赖基因测序。2.46,XY DSD治疗:强调46,XY DSD患者寻找并切除异常性腺,以防癌变。