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目的：⑴探讨哈萨克族、维吾尔族ABCA1基因rs2230806、rs4149313、rs2275542、rs2515602、rs3890182、rs1800976位点多态性与低HDL-C血症的关系；⑵分析哈萨克族、维吾尔族ABCA1基因rs2230806、rs4149313、rs2275542、rs2515602、rs3890182、rs1800976位点多态性与环境的交互作用、各位点之间的交互作用与低HDL-C血症的关系；⑶分析哈萨克族、维吾尔族ABCA1基因rs2230806、rs4149313、rs2275542、rs2515602、rs3890182、rs1800976位点多态性与血脂水平之间的关系；⑷分析哈萨克族和维吾尔族中ABCA1基因rs2230806、rs4149313、rs2275542、rs2515602、rs3890182、rs1800976位点多态性是否存在连锁不平衡现象，分析6位点构成的单体型与维吾尔族、哈萨克族低HDL-C血症的关系。 方法：⑴在现况调查建立的数据库基础上，随机抽取哈萨克族、维吾尔族低HDL-C血症患者204例、263例作为病例组，并从同一人群中随机抽取两民族HDL-C正常个体207例、275例作为对照组；⑵应用SNaPshot SNP分型技术分别检测所有研究对象的ABCA1基因rs2230806、rs4149313、rs2275542、rs2515602、rs3890182、rs1800976位点的多态性；⑶利用SPSS20.0统计软件包对实验数据进行统计学处理，统计学分析方法有χ2检验、t检验、秩和检验，单因素和多因素分析采用logistic回归分析，基因-环境交互作用采用非条件的logistic回归分析，基因-基因交互作用采用多因子降维方法分析(GMDR软件)，连锁不平衡和单体型分析采用SHEsis在线软件进行处理。 结果：⑴哈萨克族ABCA1基因6个SNP位点中，病例组和对照组rs2515602、rs2230806和rs4149313位点基因型和等位基因频率分布存在差异(p均<0.05)，其中病例组rs2515602-C等位基因频率高于对照组(60.8%vs43.9, p<0.001)，对照组rs2230806-A等位基因频率低于病例组(31.2%vs45.6%, p<0.001)，对照组rs4149313-A等位基因频率高于病例组(68.1%vs54.4%, p<0.001)；⑵哈萨克族人群中，rs3890182、rs2275542和 rs1800976位点多态性与血脂水平无关(p均>0.017)。rs2515602-CC基因型个体血清HDL-C水平低于rs2515602-CT/TT基因型个体，rs2515602-CT基因型个体血清HDL-C水平低于rs2515602-TT基因型个体，rs2515602-TT基因个体TC水平高于rs2515602-CC基因型个体(p<0.017)。rs2230806-AA基因型个体HDL-C水平低于rs2230806-GG基因型个体。rs4149313-AA基因型个体血清 HDL-C水平高于 rs4149313-AG/GG基因型个体， rs4149313-AA基因型个体血清TC水平高于rs4149313-GG基因型个体(p<0.017)；⑶肥胖(OR=1.460；95%CI:1.185-1.797；p<0.001)、rs2516602(OR=1.666；95%CI:1.115-2.488；p=0.013)和rs4149313(OR=1.722；95%CI:1.152-2.572；p=0.008)位点突变是哈萨克族低HDL-C血症的独立危险因素，肥胖和 rs4149313位点(OR=1.753；95%CI:1.171-2.624；p=0.006)的交互作用与哈萨克族低HDL-C血症发生存在相关性；⑷多因子降维分析结果显示：哈萨克族 ABCA1基因最优的交互作用模型是 rs2515602和rs2275542位点联合作用模式(p=0.0107)，且该作用模型表现为拮抗作用。rs2515602、rs2275542和rs1800976位点也具有交互作用(p=0.0107)；⑸哈萨克族rs2230806与rs2515602(D=0.821)，rs4149313与rs2515602(D=1)间存在连锁不平衡关系；⑹ABCA1的6个位点在哈萨克族人群中所构建的单体型有36种， C-C-G-A-G-G、T-T-T-G-G-A、C-C-C-A-G-G、C-C-G-G-G-G、C-C-G-A-G-A、T-C-C-G-G-G、T-C-C-A-G-G、T-C-C-A-G-A、 T-T-C-G-G-A单体型频率在病例组与正常对照组间的差异有统计学意义(p均<0.05)；⑺维吾尔族ABCA1基因6个SNP位点中，病例组和对照组rs2515602、rs2230806和rs4149313位点基因型和等位基因频率分布存在差异(p均<0.05)，其中病例组rs2515602-C等位基因频率高于对照组(59.1%vs52.4, p=0.026)，对照组rs2230806-A等位基因频率低于病例组(32.4%vs39.4%, p=0.017)，对照组rs4149313-A等位基因频率高于病例组(64.4%vs52.7%, p<0.001)；⑻rs3890182、rs2275542和 rs2230806位点多态性与维吾尔族血脂水平无关(p均>0.017)。rs2515602-CC/CT基因型个体血清TG水平高于rs2515602-TT基因型个体(p<0.017)。rs1800976-CG基因型个体血清TG、TC和LDL-C水平高于rs1890976-GG基因型个体(p<0.017)；rs4149313-AA基因型个体血清TG水平低于rs4149313-GG基因型个体，rs4149313-AA基因型个体血清HDL-C水平高于rs4149313-GG基因型个体，(p<0.017)；⑼肥胖(OR=1.235；95%CI:1.102-1.384；p<0.001)、高血压(OR=1.316；95%CI:1.102-1.573；p=0.002)和rs4149313位点(OR=1.718；95%CI:1.238-2.385； p=0.001)突变是维吾尔族低HDL-C血症的独立危险因素，与男性相比较女性是(OR=0.383；95%CI:0.257-0.571；p<0.001)维吾尔族低HDL-C血症的保护因素。肥胖(OR=1.556；95%CI:1.247-1.941；p<0.001)、性别(OR=1.542；95%CI:1.070-2.223；p=0.02)、高血压(OR=1.334；95%CI:1.131–1.573；p<0.001)分别与rs4149313位点的交互作用与维吾尔族低HDL-C血症发生存在相关性；⑽多因子降维分析结果显示：维吾尔族 ABCA1基因最优的交互作用模型是：rs4149313和rs1800976位点的交互作用(p=0.0010)为最佳模型，且该作用模型表现为协同作用，rs2230806、rs1800976和rs4149313位点也具有交互作用(p=0.0010)；⑾维吾尔族ABCA1基因rs2275542与rs3890182(D=0.801)，rs2515602与rs2230806(D=0.870)、rs3890182(D=0.741)、rs4149313(D=1)位点间存在连锁不平衡关系；⑿ABCA1的6个位点在维吾尔族人群中所构建的单体型有39种， C-T-G-G-G-A、C-C-C-A-G-G、T-C-G-G-G-G、T-C-G-A-G-G、T-C-G-A-G-A单体型频率在病例组与正常对照组间的差异有统计学意义(p均<0.05)。 结论：⑴ABCA1基因6个SNP位点中，rs2515602、rs2275542、rs2230806和rs4149313位点基因型多态性与新疆哈萨克族低HDL-C血症的发病风险相关，rs2515602-T等位基因、rs2230806-G等位基因可能是哈萨克族低HDL-C血症的保护因素，rs4149313-G等位基因可能是哈萨克族低HDL-C血症的危险因素，rs2275542-CT基因型可能是哈萨克族低HDL-C的危险因素；⑵哈萨克族人群中，ABCA1基因rs2515602、rs4149313和rs2230806位点多态性与HDL-C水平相关，rs2515602和rs4149313位点多态性与TC水平相关；⑶肥胖、rs2516602和rs4149313位点突变是哈萨克族低HDL-C血症的独立危险因素，肥胖分别与rs2515602和rs4149313位点的交互作用与哈萨克族低HDL-C血症发生存在相关性；⑷多因子降维分析结果显示：哈萨克族 ABCA1基因最优的交互作用模型是 rs2515602和rs2275542位点联合作用模式，且该作用模型表现为拮抗作用，rs2515602、rs2275542和 rs1800976位点也具有交互作用；⑸哈萨克族rs2230806与rs2515602，rs4149313与rs2515602间存在连锁不平衡关系;⑹相对于 C-T-G-G-G-A单体型，单体型 C-C-G-A-G-G、T-T-T-G-G-A、C-C-C-A-G-G、C-C-G-G-G-G、C-C-G-A-G-A、T-C-C-G-G-G、T-C-C-A-G-G、T-C-C-A-G-A是哈萨克族低HDL-C血症的危险因素，而单体型T-T-C-G-G-A是哈萨克族低HDL-C血症的保护因素；⑺ABCA1基因6个SNP位点中，rs2515602、rs2230806和rs4149313位点基因型多态性与维吾尔族低HDL-C血症的发病风险相关，rs2515602-T等位基因、rs2230806-G等位基因可能是维吾尔族低HDL-C血症的保护因素，rs4149313-G等位基因可能是维吾尔族低HDL-C血症的危险因素；⑻维吾尔族人群中，ABCA1基因rs4149313位点多态性与HDL-C水平相关， rs1800976位点多态性与LDL-C水平相关，rs2515602、rs4149313和rs1800976位点多态性与TG水平相关，rs1800976位点多态性与TC水平相关；⑼肥胖、男性、高血压和rs4149313位点突变是维吾尔族低HDL-C血症的独立危险因素，肥胖、男性、高血压分别与rs4149313位点的交互作用与维吾尔族低HDL-C血症发生存在相关性；⑽多因子降维分析结果显示：维吾尔族 ABCA1基因最优的交互作用模型是：rs4149313和rs1800976位点的交互作用为最佳模型，且该作用模型表现为协同作用，rs2230806、rs1800976和rs4149313位点也具有交互作用；⑾维吾尔族ABCA1基因rs2275542与rs3890182，rs2515602与rs2230806、rs3890182、rs4149313位点间存在连锁不平衡关系；⑿相对于C-T-G-G-G-A单体型，单体型C-C-C-A-G-G、T-C-G-G-G-G、T-C-G-A-G-G是维吾尔族低HDL-C血症的危险因素，单体型T-C-G-A-G-A与维吾尔族低HDL-C血症的保护因素。