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目的:回顾性分析我院BRCA1/2基因突变在复发性浆液性卵巢癌患者的占比,对其基因检测结果进行分析,并分析比较BRCA突变和野生型患者之间的临床特征(年龄、FIGO分期、淋巴转移、血清CA125水平、组织分化、家族史),比较BRCA突变和野生型患者一线铂类药物治疗的无进展生存期(progressionfree survival PFS)及对一线铂类药物治疗的差异,为复发性浆液性卵巢癌的临床治疗提供指导,并为预防卵巢癌的发生奠定基础。方法:收集我院2016年01月至2018年01月的复发性浆液性卵巢癌患者57例,利用高通量二代测序技术对57例患者进行BRCA1/2突变检测,计算突变率。运用SPSS24.0统计软件比较分析突变患者及野生型患者的年龄、肿瘤分期、淋巴转移、CA125情况、组织分化、家族史、一线铂类药物治疗的敏感性。结合临床资料评估突变患者及野生型患者一线铂类药物治疗后的无进展生存期(PFS)。结果:在57例复发性浆液性卵巢癌患者中,BRCA突变的患者为16人(28.07%),BRCA1突变12例(21.05%),BRCA2突变5例(8.77%),有1人同时出现BRCA1和BRCA2基因突变。本研究中有两对姐妹同时患有卵巢癌,其中有1对姐妹中的妹妹(序号6)检测出了BRCA1和BRCA2两种基因突变,而这对姐妹(序号5和序号6)同时出现了BRCA1的5号外显子c.237238del TA(p.Phe79Leufs)突变,(序号6)与一个完全不相关的患者(序号15)同时发生了BRCA2:c.7088A>G(p.Tyr2363Cys)突变。BRCA2:c.57225723delCT(p.Leu1908Argfs)突变发生在另一对姐妹中的姐姐(序号16)中,其妹妹未发现突变。本研究中有3例无义突变,7例移码突变,7例错义突变。本研究中BRCA突变患者与野生型患者在发病年龄、淋巴转移、组织分化、肿瘤分期之间无差异(P>0.05),BRCA突变的患者与野生型患者家族史相比有差异(P<0.05);BRCA突变者较野生型患者血清CA125水平更低(P<0.05);BRCA突变患者对一线铂类药物治疗更敏感(P<0.05);BRCA突变的患者较野生型患者的无进展生存期(PFS)更长(P<0.05)。结论:1.BRCA检测有助于筛选出对于铂类化疗敏感的患者,对复发性浆液性卵巢癌的治疗提供临床依据。2.BRCA突变情况是浆液性卵巢癌的一个重要的预后因子(如PFS更长)。3.对于有卵巢癌-乳腺癌家族史的人群进行BRCAl/2基因突变检测有助于卵巢癌的预测和早期干预。