【摘 要】
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视网膜色素变性(RP)是常见的、渐进性发展的、遗传性致盲眼病.发病率约1:4000.其病理结局是感光细胞和色素上皮细胞变性、夜盲和进行性视野缺损而双眼盲.它呈高度遗传异质性,
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视网膜色素变性(RP)是常见的、渐进性发展的、遗传性致盲眼病.发病率约1:4000.其病理结局是感光细胞和色素上皮细胞变性、夜盲和进行性视野缺损而双眼盲.它呈高度遗传异质性,遗传方式有常显、常隐、X连锁及双基因遗传等.目前已发现21种基因突变可导致单纯性视网膜色素变性.阐明从病因到结局的发生发展机制是该病防治的关键.多个致病基因通过改变某些特定基因的转录与翻译,导致相同或相似临床特征的途径,是今后研究的主要发展方向.结论:一系列基因参与了视网膜色素病变过程.在两种不种RP小鼠的视网膜中,γ-A-晶体蛋白与神经原肌球调节蛋白存在着差别表达,表明它们可能参与其病变过程,前者可能充当热击蛋白的功能,后者参与细胞间的粘连.三种RP模式小鼠病变可能是通过p53非依赖型途径进行的.
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