【摘 要】
:
视网膜色素变性(RP)是常见的、渐进性发展的、遗传性致盲眼病.发病率约1:4000.其病理结局是感光细胞和色素上皮细胞变性、夜盲和进行性视野缺损而双眼盲.它呈高度遗传异质性,
论文部分内容阅读
视网膜色素变性(RP)是常见的、渐进性发展的、遗传性致盲眼病.发病率约1:4000.其病理结局是感光细胞和色素上皮细胞变性、夜盲和进行性视野缺损而双眼盲.它呈高度遗传异质性,遗传方式有常显、常隐、X连锁及双基因遗传等.目前已发现21种基因突变可导致单纯性视网膜色素变性.阐明从病因到结局的发生发展机制是该病防治的关键.多个致病基因通过改变某些特定基因的转录与翻译,导致相同或相似临床特征的途径,是今后研究的主要发展方向.结论:一系列基因参与了视网膜色素病变过程.在两种不种RP小鼠的视网膜中,γ-A-晶体蛋白与神经原肌球调节蛋白存在着差别表达,表明它们可能参与其病变过程,前者可能充当热击蛋白的功能,后者参与细胞间的粘连.三种RP模式小鼠病变可能是通过p53非依赖型途径进行的.
其他文献
哺乳动物核移植技术在基础理论研究及应用研究中具有非常重要的意义,该研究涉及到核移植两个重要的领域,即异种核移植及同种体细胞核移植.在第一方面的研究中,利用连续核移植
神农架位于湖北省西部,长江以北、汉水以南的广阔地带,属北亚热带向暖温带的过渡区域。本文依据该地区所处地理位置的植被分布规律等资料,绘制了1:20万的植被复原图。并在此基础
随着工业化水平的提高,配电网电力负荷和网络结构日益复杂化、多样化,同一配电系统或同一电力用户中会同时存在多种电能质量问题。因此,具有综合补偿能力的统一电能质量调节器(UPQC)应运而生,并成为研究热点。该装置能够同时满足电网和用户对电压和电流质量的要求,具有很大实际研究价值。在分析三相三线制无中线UPQC拓扑结构的基础上,采用开关函数建立其数学模型。建立稳态运行条件下的基波等效电路,并在此基础上分
蝙蝠、啮齿动物、鼩鼱等小型哺乳动物种群庞大、种类丰富、分布范围广泛,并且携带多种病毒,包括一些能引起人类严重疾病的人兽共患病毒。在这些动物中开展病毒的监测,研究病毒的
随着经济的飞速发展,科学技术日新月异,我国在铁路建设方面的投入逐渐增加,对于铁路设备和铁路安全运行的要求也愈来愈高。计轴设备用于检测轨道区间处于空闲还是占用状态,从而提
合作交流有利于培养学生良好的合作意识和积极的个性心理品质,在交往互动的过程中,使学生多思维、多实践、多表达,能更多地体验到成功的喜悦.
本论文首次采用基因组荧光原位杂交技术,以地高辛标记二倍体亚洲棉(Gossypium arboreum)基因组DNA为探针,几个杂种PMC和陆地棉(G.hirsutum)体细胞为靶DNA,应用FITC-PI、Rhodamine-DAPI两种荧光检测系统,探讨棉属基因组之间的相互关系和进化联系,其主要结果如下:1:AD×D的两个杂种组合中,二价体多,单价体少,A组与D组染色体之间的易位少,分别为5和1
进入新的一年,充满新的期盼.我们期盼经济运行平稳,企业效益向好;期盼获得感、幸福感、安全感大幅提升.在新的一年即将到来之际,本刊编辑部邀请把酒临风、夜雨观澜、金玉其中
营业税改征增值税简称营改增,就国家层面而言,“营改增”这项政策可以避免出现营业税和增值税两方面的重复征税问题,因而能够完善我国税制结构,降低企业税收压力,进而能够加
用豚鼠气单胞菌CSS-4-2菌株腹腔注射人工感染丰产鲫后,对病鱼进行了血液病理学和组织病理学的研究。 对豚鼠气单胞菌CSS-4-2菌株人工感染致病鱼进行了15种血浆生化成分和6