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目的:总结三血管-气管切面、锁骨下动脉切面、主动脉弓降部冠状切面在胎儿主动脉弓异常的超声声像图特征,评价其在诊断胎儿主动脉弓异常中的价值;探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在胎儿右位主动脉弓(RAA)中的临床应用价值。方法:对江西省妇幼保健院2017年5月至2018年5月150例产前超声疑为胎儿主动脉弓异常均进行常规超声心脏筛查法(四腔心切面、左室流出道、右室流出道、三血管气管切面、主动脉弓长轴切面)和在此基础上增加锁骨下动脉切面、主动脉弓降部冠状切面的联合超声心脏筛查法检查,并与产后超声检查或尸检结果相对比,探讨三血管气管切面、锁骨下动脉切面、主动脉弓降部冠状切面诊断胎儿主动脉弓异常的价值。同时,对产前超声诊断为右位主动脉弓并分娩后确认胎儿30例,样本分别进行传统染色体核型分析和CMA,并比较两种检测方法的检出率,评估不同类型RAA患者携带基因组拷贝数变异(CNVs)的差异。结果:1、150例胎儿产后超声心动图或尸检诊断主动脉弓异常阳性92例,阴性58例。常规心脏筛查法诊断阳性68例、阴性82例;增加锁骨下动脉切面、主动脉弓降部冠状切面的联合超声心脏筛查法诊断主动脉弓异常胎儿阳性90例、阴性60例。2、常规超声心脏筛查法诊断胎儿主动脉弓异常的敏感度、特异度、准确性、阳性预测值、阴性预测值、AUC分别是68.48%、91.38%、77.3%、92.6%、64.6%、0.799;增加锁骨下动脉切面、主动脉弓降部冠状切面的联合超声心脏筛查法在诊断胎儿主动脉弓异常的敏感度、特异度、准确性、阳性预测值、阴性预测值、AUC分别是95.65%、96.55%、96%、97.8%、93.3%、0.961;比较两种方法的ROC曲线下面积,差异具有显著统计学意义(Z值=5.871,P<0.001)。3、传统染色体核型分析和CMA结果显示:(1)30例胎儿右位主动脉弓中传统染色体核型分析检出3例染色体核型异常标本(47,XX+21;45,X;47,XY+18),检出率为10%(3/30);CMA共检出7例异常,检出率为23.3%(7/30),2例胎儿检测出22q.11.2微缺失(6.7%),2例胎儿检出其他具有临床意义的拷贝数变异(6p21.3微缺失9q31.2微缺失)。CMA检测技术比染色体核型分析技术提高了13.3%.(2)24例孤立性右位主动脉弓检出拷贝数变异3例(12.5%);6例非孤立性右位主动脉弓胎儿检出拷贝数异常4例(66.7%)。非孤立性有位主动脉弓的致病性CNVs率高于孤立性右位主动脉弓,P<0.05差异有统计学意义。(3)CMA检测胎儿拷贝数变异的敏感度、准确度、AUC分别是70.0%,90.0%,0.850,高于传统核型分析的敏感度30.0%、准确度76.0%、AUC 0.650.两种方法的ROC曲线下面积,差异具有统计学意义(Z=2.449,P<0.05)。结论:1、三血管气管切面是诊断胎儿主动脉弓异常的重要切面,快速有效。2、锁骨下动脉切面、主动脉弓降部冠状切面对鉴别主动脉弓异常类型有重要意义。3、微阵列分析技术可以检测传统染色体核型分析无法检测的染色体异常,该技术的临床应用对产前咨询以及产后风险评估有重要意义。