目的：Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）是一种罕见的常染色体显性疾病，以口周皮肤、唇颊黏膜及指（趾）黏膜的色素沉着及胃肠道多发错构瘤性息肉为主要的临床特征。目前认为该病主要由定位于染色体19p13.3的STK11/LKB1基因生殖细胞突变所致。本文通过调查PJS患者资料，绘制家谱图，回顾性分析Peutz-Jeghers综合征家系患者临床特征、诊治情况及随访结果，尤其是合并肿瘤情况，提出一个合理的监督随访策略。方法：对我院2003年10月至2013年10月收治的36例先证者的家系进行调查，回顾性分析先证者及家属中确诊患该病的一级亲属的一般资料，临床表现、诊治情况及随访结果。结果：来自32个家系的76例Peutz-Jeghers综合征患者。其中男42例（55.3%），女34例（44.7%），男女之比为1.24:1；年龄为12-57岁，平均年龄23岁。随访73例，失访3例，累计随访时间292.5年，平均随访时间3.9年/例。96%患者有皮肤黏膜色素沉着，息肉最常见于小肠，其次依次为胃和十二指肠、结肠、直肠。PJS发病的中位年龄为15岁，诊断的中位年龄为16岁，发生肠套叠的中位年龄为16岁。有详细资料的36例先证者于我院共行胃镜30例次，行结肠镜33例次，行双气囊小肠镜77例次，其中经口48次，经肛29次，成功完成全小肠对接检查治疗的有22人次（61.1%），镜下小肠息肉高频电圈套切除治疗共切除小肠息肉728枚，其中直径小于10mm者96枚，直径11-30mm者358枚，直径30-60mm者233枚，直径60-90mm者41枚。单次切除息肉最多为57枚，平均每次切除息肉9.4枚。小肠镜治疗术中发生急性穿孔1例，术后慢性穿孔1例，均立即转外科急诊手术治疗，穿孔发生率为2.59%；术后出现消化道大出血3例，静脉应用止血药及内科输血治疗后，出血停止。随访结果9例死亡，7例因癌变去世，包括2例结肠癌、2例直肠癌、1例胃癌、1例乳腺癌、1例鼻咽癌，2例因多次行小肠部分切除术，并发短肠综合征去世。PJS患者总癌变率为10.66%，发生癌变的平均年龄为40岁，其中大部分集中在30-50岁（71.4%），因癌变死亡平均年龄为43岁。该病家系患者总死亡率11.8%，死亡平均年龄42岁，其中因并发癌症死亡的比例占总死亡的77.7%(7/9)，而非肿瘤性致死原因中最主要的为多次手术切除肠段后所致的短肠综合征。结论：1.Peutz-Jeghers综合征家谱图显示该病发病符合常染色体显性遗传疾病规律，具有很高的外显率。家系患者发病较早，大部分可发生肠套叠，最多见小肠套叠。2.该病具有恶变风险，最多见胃肠道癌变及乳腺癌，故必须根据该病发病特点制定出一合理的临床监督随访策略。3.通过对家系的调查医师可集中对小范围特定高危人群进行干预，早诊断、早治疗，内镜下及时切除息肉可减少剖腹手术治疗，但内镜切除息肉能否降低该病癌变率及死亡率还有待进一步研究证实。4.双气囊小肠镜(Double-balloon enteroscopy,DBE)是一种安全有效的内镜下小肠息肉治疗方法，可作为Peutz-Jeghers综合征小肠息肉诊治、筛查及监测工具。