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目的：比较系统性红斑狼疮(SLE)患者和正常对照IL-8基因(rs4073和rs1126647)的基因型频率和等位基因频率,观察这2个位点的等位基因在人群中是否达到遗传平衡,分析各基因型和等位基因与SLE易感性的关系,构建中国人群该基因家族中与SLE有关联意义的SNPs和单倍型,同时结合临床资料，分析其与肾脏损伤之间的关系,从而为揭示IL-8在SLE的发病中可能存在的作用提供依据。 方法：选取安徽医科大学附属省立医院风湿免疫科的门诊和住院部以及安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科的门诊和住院部的SLE患者组成病例组。病例共559例,其中男性50例,女性509例。随机抽取安徽医科大学第二附属医院健康体检中心和安徽医科大学在校学生的健康志愿者作为正常对照组,其中男性146例,女性305例。参照1997年美国风湿病学会(American College of Rheumatology,ACR)修订的SLE分类标准作为诊断依据。在调查获得研究对象知情同意后,收集患者一般情况和临床资料,抽取外周静脉血,提取DNA于-80℃保存。使用美国应用生物系统公司(ABI)7300实时荧光定量PCR技术检测IL-8基因型和等位基因频率。实验所得数据用SPSS10.0进行统计分析,利用c2检验或确切概率法比较各位点在SLE病例组和对照组中是否达到遗传平衡以及两组间分布是否存在差异,当P<0.05时判定为差异有统计学意义。如果某位点的基因型及等位基因频率在两组间差异具有统计学意义,则认为该位点与SLE具有相关性。 结果：(1)哈德-温伯格平衡(Hardy-Weinverg equilibriun,HWE)吻合度检验:2个位点rs4073、rs1126647的等位基因在SLE病例组和对照组均已达到遗传平衡。rs4073病例组:P=0.847;对照组:P=0.912。rs1126647病例组:P=0.903;对照组:P=0.962)。 (2)IL-8基因多态性与SLE的关联:rs4073三种基因型TT、AT、AA在对照组中的分布频率为38.1％、44.6%和17.3%,在病例组中分别为34.5%、46.7%和18.8%;T和A等位基因频率在对照组中分别为60.4%和39.6%,在病例组中分别为57.9%和42.1%;无论是基因型频率还是等位基因频率在病例组及对照组之间差异均无统计学意义(P>0.05)。通过遗传模型分析,rs4073中TT、AA+AT为显性模型,在对照组中的分布频率为38.1%和61.9%,在病例组中分别为35.5%和65.5%;TT+AT、AA为隐性模型,在对照组中的分布频率为82.7%和17.3%,在病例组中分别为81.2%和18.8%;经分析两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。rs1126647三种基因型AA、AT、TT在对照组中的分布频率为40.1%、43.7%和16.2%,在病例组中分别为36.7%、45.3%和18.1%;T和A等位基因频率在对照组中分别为38.0%和62.0%,在病例组中分别为40.7%和59.3%;无论是基因型频率还是等位基因频率在病例组及对照组之间差异均无统计学意义(P>0.05)。通过遗传模型分析,rs1126647中AA、TT+AT为显性模型,在对照组中的分布频率为40.1%和59.9%,在病例组中分别为36.7%和63.3%;AA+AT、TT为隐性模型,在对照组中的分布频率为83.8%和16.2%,在病例组中分别为81.9%和18.1%;经分析两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。 (3)IL-8基因多态性与LN的关联:本次研究中LN患者130例(28.5%),非LN患者326例(71.5%)。rs4073三种基因型TT、AT、AA在LN组中的分布频率为33.1%、49.2%和17.7%,在非LN患者组中分别为35.3%、46.3%和18.4%;T和A等位基因频率在LN患者组中分别为57.7%和42.3%,在非LN组中分别为58.4%和41.6%;无论是基因型频率还是等位基因频率在两组之间差异均无统计学意义(P>0.05);rs1126647三种基因型TT、AT、AA在LN组中的分布频率为33.1%、49.2%和17.7%,在非LN患者组中分别为35.3%、46.3%和18.4%;T和A等位基因频率在LN患者组中分别为40.8%和59.2%,在非LN组中分别为39.6%和60.4%;无论是基因型频率还是等位基因频率在两组之间差异均无统计学意义(P>0.05) 结论：本研究发现IL-8基因多态性(rs4073和rs1126647);的基因型频率和等位基因频率在正常人群和SLE患者中及LN患者组和非LN患者组的分布差异均无统计学意义,表明IL-8基因可能与中国汉族人群SLE的易感性无关。