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脊索瘤是一种起源于残余脊索组织的低至中度恶性肿瘤,常发生于中轴骨,也有发生于咽部、软组织、皮肤等部位脊索瘤的报道。而发生于阴道壁且与骶椎不相连的脊索瘤国内外至今未见报道。2016年10月,重庆医科大学附属第二医院妇科收治了一例阴道脊索瘤患者。该女性于我院行阴道脊索瘤切除术后,随访至今无复发及转移征象,预后情况佳。原发性阴道恶性肿瘤在女性生殖系统恶性肿瘤中发病率最低,占女性生殖系统恶性肿瘤的2%-3%[1]。其中,鳞癌占85%-90%,其余主要的组织学类型包括腺癌、恶性黑色素瘤、胚胎性横纹肌肉瘤、平滑肌肉瘤等[2]。目前,原发性阴道恶性肿瘤最常见的高危因素为人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染。常以无痛性阴道流血、阴道排液、阴道肿块为主要表现,其确诊主要依靠病理学诊断。原发性阴道恶性肿瘤的治疗常需根据患者的年龄、肿瘤分期、肿瘤部位等因素综合评估,并制定个体化的治疗方案。其中,原发性阴道癌传统的治疗方案包括放疗、手术、同步放化疗等。近年来介入治疗、电化疗、电化疗结合放疗等治疗手段逐渐兴起,为原发性阴道癌的的治疗提供了新的前景。另有一些更为罕见的阴道恶性肿瘤如阴道恶性黑色素瘤常以局部扩大切除为主要治疗手段,辅以放疗或化疗。阴道横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)常采用化疗及手术为主的综合治疗。阴道平滑肌肉瘤则多以手术切除为主,放化疗对阴道平滑肌肉瘤的价值尚存在争议。其余组织学类型的阴道恶性肿瘤仅有少量个案报道,其临床特点及治疗方式有待更多病例支持。本文通过对我院收治的一例阴道脊索瘤患者的病例资料进行介绍,结合其他常见部位脊索瘤进行病例分析讨论,并对原发性阴道恶性肿瘤这一罕见妇科肿瘤的临床现状及诊治进展进行文献综述,为阴道恶性肿瘤的诊断和治疗提供参考。