[目的]对华氏巨球蛋白血症合并未分化多形性肉瘤的临床表现、诊断、治疗及预后进行初步探究。[方法]回顾分析我院2013年12月17日收治的一例华氏巨球蛋白血症合并未分化多形性肉瘤的临床资料。病历概要：患者李XX,女性,66岁,退休职员,因“反复发热1个月余”于2013年12月17日收入我院。查体未见明显异常。实验室检查：肝肾功能及大小便检查均无异常,女性肿瘤标记物检查显示为阴性。血常规示白细胞5.80*10^9/L(3.5～-9.5)、中性粒细胞3.50*10^9/L(1.8～6.3)、血红蛋白110g/L(115-150g/L)、血小板219*10^9/L(125-300),血沉96mm/h(0-18mm/h)。免疫球蛋白定量示IgM 21.6g/L(0.4-2.3g/L), IgG 9.34g/L (7-16g/L), IgA 0.45g/L (0.7-4g/L)。β2微球蛋白2.10mg/L (0.7～1.8mg/L), C反应蛋白<3.45mg/L (0-8mg/L)。免疫固定电泳示IgM及λ条带呈现阳性表征。行骨髓穿刺细胞学检查示骨髓增生活跃,淋巴样浆细胞较易见,红细胞排列为缗线状；免疫组化示CD19 (+)、CD38 (+)、CD56 (-)、CD138 (-)。患者诊为“华氏巨球蛋白血症”,并给予以烷化剂为主的治疗方案。治疗期间,患者偶然发现左股部近端内侧有一如鸡蛋大小、无痛性、不可移动的包块,未予以重视。包块呈渐进性增大的趋势。2014.6.23行股骨强化磁共振(MRI)检查示左股下部后组肌肉内见多个结节样软组织肿物,病变显著不均匀强化,大者接近6.9cm×4.8cm×5.4cm,左侧股骨形态及信号均无明显病变特征。2014.7.29行左股部肿瘤切片进行活检,结合免疫组化,结果提示为“未分化多形性肉瘤”,后于北京肿瘤医院会诊,支持我院诊断结果。骨外科会诊,建议行根除性截肢手术。考虑到截肢后生活质量严重下降,患者拒绝手术,转入放疗科保守治疗。患者生存至今。[结论]华氏巨球蛋白血症起源于B细胞,是血液系统中一种罕见的肿瘤。其主要特征为骨髓中有浆细胞样淋巴细胞浸润,同时外周血清中免疫球蛋白IgM呈单克隆性增高。华氏巨球蛋白血症临床缺乏典型症状,疾病进展缓慢,多数基层医生因缺乏对该病的认识而容易漏诊、误诊,华氏巨球蛋白血症的诊断需要进行血清免疫球蛋白检测、骨髓穿刺检查,并结合相关的免疫组化,必要时行骨髓活检。并非所有的华氏巨球蛋白血症患者都需要接受治疗,目前尚没有针对华氏巨球蛋白血症患者的靶向药物,临床上也缺乏对该病的规范化诊疗指南。华氏巨球蛋白血症目前仍然是一种难以治愈的疾病。而未分化多形性肉瘤临床多表现为进行性增大的无痛性肿块,缺乏特异性症状或体征,疾病进程较短,早期即可发生血行转移,即使经过积极的治疗,也存在反复发作的可能。未分化多形性肉瘤的是一个排他性的诊断,但也离不开病理形态学及免疫组化检查,治疗方案倾向以手术为主,同时兼以放、化疗等方式辅助进行。华氏巨球蛋白血症合并未分化多形性肉瘤的病例,鲜见报道,通过本病例的分析,希望为此类患者的诊治提供参考。