目的探讨超声在产前诊断胎儿缺陷的诊断标准并评价其应用价值。方法对3516例孕18～40周的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查.对胎儿畸形进行筛查和诊断.采用标准切面为丘脑横径切面、小脑切面、后颅窝切面、侧脑室切面、唇部冠状切面、脊柱纵切面、心脏四腔心切面、胸腹壁横纵切面、肾脏横切面、胃泡及膀胱切面、四肢纵切面(包括肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨及腓骨),胎盘纵切面。所有孕妇随访至产后7天。结果本组3516例孕妇中,发现先天性缺陷畸形101例,超声诊断胎儿畸形88例,漏诊18例,误诊5例,胎儿缺陷的超声诊断与产后临床诊断的符合率为99.6%,灵敏度为82.2%,特异度为99.9%,阳性预测值为94.3%,阴性预测值为99.5%,阳性似然比为822,阴性似然比为0.178。结论妊娠中晚期使用规范化系统超声检查可以对胎儿形态结构方面的明显畸形进行产前诊断,对于降低出生缺陷发生率,提高人口素质具有重要意义。