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前言 精神分裂症是一种常见病和多发病,终生患病率大约为1%,具有高度遗传性,且遗传方式为多基因复杂遗传。研究提示多巴胺递质异常在精神分裂症发病机制中起重用作用。大部分临床应用抗精神病药物均可阻断多巴胺受体D3。多巴胺受体D3表达集中分布集中在与认知、情感、内分泌密切相关的边缘系统。因此,位于13.3染色体上的多巴胺受体D3基因成为精神分裂症的候选基因。DRD3的第一外显子第9密码子存在A→G单核苷酸置换多态性,能使DRD3的N末端细胞外区域的丝氨酸(Ser)被甘氨酸(Gly)替代,称为“Ser9Gly多态”。最初的基因病例对照研究提示Ser9Gly多态性与精神分裂症相关,但随后的研究却一直未得到一致结果。本研究选用了诊断明确的沈阳地区汉族精神分裂症患者和相匹配的正常对照进行关联分析,了解北方地区人群DRD3 Ser9Gly多态的分布情况,结合临床资料包括年龄、性别、发病年龄、症状学特征,探讨DRD3与精神分裂症的关系。 实验材料 一、对象 1 精神分裂症组:70例,符合DSM-Ⅳ精神分裂症诊断标准汉族患者。其中男33例,女37例,年龄平均36.96±9.17岁,病程平均10.85±9.474。 2 正常对照组:94例均为来自沈阳市血液中心的献血者,均为汉族,其中男44名,女50名,年龄35.04±8.33岁。 病例组与对照组的性别经x~2检验无显著差异(x~2=0.02,P>0.05)两组对象经t检验无显著差异(t=1.393,P>0.05)。 二、主要试剂 蛋白酶K,引物,Taq DNA聚合酶,DNTP,PCR buffer,