泌乳性状是荷斯坦牛最重要的经济性状,受到多种因素的影响。催乳素是与泌乳直接相关的内分泌激素,研究表明,催乳素（PRL）基因多态性与泌乳性状有关,且在不同品种和地域之间表现出多态性。目的:为加快规模化奶牛场育种进展,建立高产核心群,本研究采用PCR-SSCP方法以及测序对新疆南疆某地区荷斯坦牛群体中催乳素基因外显子1-5进行遗传多态性分析,旨在通过分析其多态性对泌乳相关性状的影响,筛选可能的分子遗传标记位点,以期为该区奶牛分子标记辅助选择育种提供理论依据。方法:（1）通过群体系谱分析、DHI分析结合奶牛群体缺陷性体型外貌线性评估等方法,对研究群体进行群体遗传评估,筛选符合要求的试验牛群并进行分组,通过对血清中PRL含量进行测定,分析PRL分泌量与泌乳相关性状之间的相关性,为PRL外显子多态性研究提供依据。（2）采用PCR-SSCP和Sanger测序法对PRL基因各外显子进行遗传多态性分析,筛选各外显子SNP位点和优势基因型,采用生物信息学分析方法,评估SNP突变位点对蛋白结构和性质的影响。（3）在遗传多态性分析的基础上,对PRL各外显子不同SNPs与泌乳相关性状进行相关性分析,结合单倍型分析方法,寻找与泌乳相关的多态位点、基因型组合以及优势单倍型组合,为分子选择辅助育种提供理论支撑。结果:（1）通过对该牛群进行遗传性能评估发现,该牛群在泌乳量方面还存在着提升空间。在后乳房高度、宽度以及中央悬韧带强度3个方面存在缺陷。通过分析,筛选到符合试验要求的泌乳母牛296头,并按照305天泌乳量分为分为高（产量≥11000 kg）、中（8500 kg≤产量＜11000 kg）、低（产量＜8500 kg）的3组。对各组奶牛泌乳第90天和第210天血清PRL分泌量与泌乳相关性状进行相关分析。结果表明催乳素分泌量与产奶量、主要缺陷性状存在相关。（2）多态性分析结果显示在5个外显子中共发现8个突变位点,包括3个引起错义突变的位点（g17C＞T、g2861G＞A和g2929G＞A）,遗传多态性结果显示g17C＞T突变,C为优势基因;g2861、rs134028641、g2929均发生了G＞A突变,G为优势基因;rs208481741发生了G＞C突变,G为优势基因;rs211032652发生了A＞G突变,A为优势基因;rs207829174发生了T＞A突变,T为优势基因,rs108970792发生了C＞T突变,C为优势基因;除rs108970792C＞T外的7个位点处于哈温平衡状态。（3）PRL基因多态性与泌乳相关性状及血清PRL含量的相关性及单倍型分析结果显示,g17位点CC型、g2861位点GG型、g2929位点GG型以及rs208481741位点CC型均为与产奶量相关的优势基因型,可作为标记辅助选择位点;各基因型组合的组间比较显示,基因型组合（5’-CC-CG-AG-GG-CC-GG-AT-CC-3’）为产奶量的优势组合;单倍型组合分析结果显示单倍型组合H1H1的个体泌乳量高于其他组合。结论:催乳素基因可作为荷斯坦奶牛泌乳性状选育的候选基因,其外显子1-5中共发现8个SNP位点,其中g17位点CC型、g2861位点GG型、g2929位点GG型以及rs208481741位点CC型均为与产奶量相关的优势基因型,可作为标记辅助选择位点;各基因型组合的组间比较显示,基因型组合（5’-CC-CG-AG-GG-CC-GG-AT-CC-3’）为产奶量的优势组合。单倍型组合分析结果显示单倍型组合H1H1的个体泌乳量高于其他组合,可作为单倍型选育的候选组合。