论文部分内容阅读
为了探索ARX基因与秦巴山区儿童智力的遗传关系，在陕西省秦巴山区中的柞水和安康试验区经智力筛查和智力诊断，获得智力低下儿童116人、边缘型儿童114人和智力正常儿童320人，并采集其血样550份。用与ARX基因紧密连锁的微卫星DXS8027和DXS8056作遗传标记，进行该人群的基因频率分布研究，以及智力性状和遗传标记的关联分析。通过PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、克隆、测序手段首先建立试验体系，确定使用DXS8027 232bp和240bp的等位基因作为DXS8027扩增片段的电泳标记，放弃使用微卫星DXS8056。经分析，DXS8027等位基因频率在秦巴山区人群中，虽然男性和女性之间分布不一致(x~2=30.242，p＜0.01)，但是在不同地域的同性别人群之间、不同地域的合并研究人群之间没有差异(x~2=4.703，p＞0.05，x~2=14.952，p＞0.05；x~2=15.2，p＞0.05)。合并人群的基因频率符合Hardy—Weinbe唱平衡，并具有较高的杂合度(Het=0.7968)。所能提供的多态性的信息量要比欧洲人群(Het=0.6630)更有价值更可靠，因此可以将此人群和DXS8027用于遗传学的相关研究中。经对DXS8027等位基因频率与研究人群的智力正常组、智力边缘组和智力低下组作关联分析的卡方检验发现，携带DXS8027 A5的个体智力上更倾向于表现出正常的智力性状(p＜0.01)，DXS8027 A7更倾向于出现在智力低下的儿童中(p＜0.01)，结果提示：(1)、ARX基因位点可能存在影响智力向正常方向和低智方向发展的不同功能的等位基因；(2)、DXS8027 A7等位基因可能与ARX基因的某种易导致智力低下的有害突变相连锁。