植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是辅助生殖技术与遗传学诊断技术相结合而成的一种孕前诊断技术，它是在胚胎着床前对其遗传物质进行分析，做出相应的遗传学诊断，仅将无遗传缺陷的胚胎植入子宫。PGD技术不仅可防止遗传病的发生，而且避免了选择性流产、引产给妇女带来的身心压力，是现代医学的重大进展。杜氏肌营养不良(Ducherme muscular dystrophy,DMD)是神经肌肉系统中最常见的X一连锁隐性遗传病，发病率、死亡率高且尚无有效治疗方法，目前主要通过产前诊断防止DMD患儿的出生。对DMD进行PGD不仅可以防止DMD患儿的出生，而且能够避免反复流产、引产对孕妇造成的身心伤害，达到提高生活质量、减轻家庭和社会负担的目的，是一种比产前诊断更为积极的孕前诊断措施。但可用于PGD分析的材料非常有限，通常只有1-2个细胞，所以建立可行的单细胞基因检测技术是开展DMD植入前遗传学诊断的先决条件。 本研究旨在通过建立单细胞三重PCR技术检测DMD基因部分外显子和性别鉴定位点 Amelogenin基因，探讨该技术用于在缺失型杜氏肌营养不良家系中对携带者进行植入前遗传学诊断的可行性。通过显微操作获得正常人及缺失型DMD患者单个淋巴细胞及无。DMD阳性家族史夫妻行IVF-ET／ICSI后废弃的单个卵裂球细胞，对以上单细胞行外显子8／外显子47／Amelo三重PCR，检测DMD基因两个外显子和性别鉴定位点Amelogenin基因。结果显示在淋巴细胞扩增中正常人扩增阳性率为95.3％(61／64)，假阳性率2.8％(1／36)；8号外显子缺失型患者扩增阳性率为95.8％(46／48)，假阳性率3.3％(1／30)；47号外显子缺失型患者扩增阳性率为95.8％(46／48)，假阳性率O(0／30)。单卵裂球细胞扩增阳性率82.5％(33／40)，假阳性率O(0／10)。证明本研究所建立的单细胞三重PCR技术具有较高扩增阳性率和特异性，有望在缺失型DMD家系中开展PGD的临床应用。并为其它单基因病植入前遗传学诊断的开展建立了较稳定的技术平台。