目的:通过检测变应性鼻炎(Allergic Rhinitis,AR)患者外周血中生物钟基因Per2突变情况,研究Per2基因突变在变应性鼻炎中发生情况及其相关性。方法:采集2018年9月至2019年12月期间就诊皖南医学院弋矶山医院耳鼻咽喉头颈外科门诊61例变应性鼻炎患者外周血,同期选取对照组25例来自皖南医学院弋矶山医院耳鼻咽喉头颈外科住院部非AR患者外周血,提取血清DNA、PCR体系扩增产物,对Per2基因全外显子检测,并分析是否有突变位点及其在疾病发展中的影响及其意义。结果:病例组共纳入61例患者,对照组纳入25例患者,进行生物钟基因Per2全外显子检测,其中在第17外显子、第19外显子、第23外显子均发现有突变位点。在第17外显子中,主要为C→T点突变,病例组有27例,突变率为44.3%,对照组有5例,突变率为20%,检验?~2=4.468,P=0.049<0.05;在第19外显子中,主要为A→G点突变,病例组有10例,突变率为16.4%,对照组有2例,突变率为8%,检验?~2=1.040,P=0.496>0.05;在第23外显子中,主要为G→A点突变,病例组有41例,突变率为67.2%,对照组有9例,突变率为36%,检验?~2=7.099,P=0.015<0.05。在其他外显子中,没有发现有突变位点或仅有个别突变,无统计学意义。结论:生物钟基因Per2的第17外显子和第23外显子突变在变应性鼻炎患者中出现率明显高于正常对照人群,变应性鼻炎的发生可能与生物钟基因Per2突变有关联。